Sindrome di Crigler-Najjar: le due forme
Si vengono a distinguere due forme della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica rara dovuta ad un’anomala funzionalità della bilirubina, ossia della sostanza di rifiuto creata dalla degradazione dell’emoglobina nei globuli rossi. Questa malattia si manifesta sin dall’età neonatale con sintomi tipici quali un ittero precoce e feci di colore giallo pallido, è alto poi il rischio di sviluppare problematiche neurologiche, a causa della tossicità della bilirubina non coniugata nei confronti sistema nervoso. La diagnosi del quadro patologico in epoca neonatale si basa su due segni ricorsivi: l’itterizia persistente e la condizione di iperbilirubinemia indiretta e di tipo non ostruttivo, in assenza di emolisi, invece la diagnosi biochimica richiede dosaggio dell’attività enzimatica della glucuroniltransferasi in campioni di tessuto epatico. Esistono due forme di sindrome di Crigler-Najjar, il tipo I ed il tipo II, determinate dal deficit completo o parziale dell’enzima epatico glucuroniltransferasi. Continue reading
