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Sindrome di Crigler-Najjar, rara malattia ereditaria

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La Sindrome di Crigler-Najjar, patologia infantile

Sindrome-di-Crigler-Najjar,-rara-malattia-ereditaria

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La Sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia di tipo ereditario autosomico. Essa rientra nelle patologie rare in quanto colpisce un neonato su un milione. La Sindrome di Crigler-Najjar si caratterizza per un difetto nel metabolismo della bilirubina, con conseguente iperbilirubinemia ed ittero neonatale. La patologia si manifesta già subito dopo il parto e il deficit che la riguarda può essere di tipo assoluto (Sindrome di Crigler-Najjar di tipo I) o parziale (Sindrome di Crigler-Najjar di tipo II) relativo all’enzima uridindifosfoglicuroniltransferasi (sigla UGT1A1), elemento essenziale per la coniugazione della bilirubina che si svolge nelle cellule del fegato. Praticamente l’enzima UGT1A1 permette il legame tra la bilirubina, proveniente dal circolo sanguigno con l’albumina e con l’acido glicuronico, legami che ne permettono l’espulsione assieme alla bile. Nella Sindrome di Crigler-Najjar vi è un deficit di questo enzima ed un conseguente accumulo di bilirubina. Continue reading

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La Fototerapia BiliBlanket e la cura dell’ittero neonatale

Calo dell’iperbilirubinemia con fototerapia BiliBlanket

La-Fototerapia-BiliBlanket-e-la-cura-dell'ittero-neonatale

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La fototerapia BiliBlanket agendo attraverso un sistema a fibre ottiche garantisce ottimi risultati nel trattamento dell’ittero neonatale (colorazione giallastra della pelle e della sclera, cioè della zona bianca degli occhi, causata da un eccesso di bilirubina in circolo nel sangue; la bilirubina è un prodotto derivante dalla disgregazione dei globuli rossi. La sua presenza è normale, ma non deve superare determinate concentrazioni), per lo più causa di elevate concentrazioni di bilirubina nel sangue. La fototerapia BiliBlanket è un sistema di nuova generazione, che irradia la cute del neonato con 45 microwatt di luce ad alta intensità ma uniforme, al fine di ridurre rapidamente la concentrazione di bilirubina. Il dispositivo è anche conosciuto a livello medico-scientifico come Transilluminatore ed attualmente proprio il BiliBlanket uno dei più potenti al mondo. Continue reading

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Valori bilirubina neonato: itterizia fisiologica e patologica

Valori bilirubina neonato

Un aumento dei valori bilirubina nel neonato determina un suo accumulo nel tessuto sottocutaneo, l’itterizia poi si evidenzia anche nella colorazione delle sclere oculari che si tingono di giallo, questa condizione è più frequente tra i neonati pretermine rispetto a quelli nati a termine. Di solito la bilirubina prodotta dal processo di degradazione dei globuli rossi nel feto viene eliminata tramite la placenta nel circolo materno, se ciò avviene non sorge l’ittero nei neonati. L’itterizia è determinata invece da un accumulo di bilirubina indiretta e dall’incapacità degli enzimi epatici di processarla. La manifestazione dell’ittero dipende dagli stessi valori dell’iperbilirubinemia, se si evidenzia un accumulo del pigmento biliare l’albumina non è capace a legarla tutta la bilirubina, in questo modo essa passa la barriera ematoencefalica concentrandosi nell’encefalo. Un innalzamento dei valori della bilirubina nel neonato generalmente non provoca conseguenze gravi a livello patologico, si parla quindi di ittero fisiologico dovuto ad una condizione di iperbilirubinemia della frazione indiretta. L’itterizia fisiologica nei neonati si manifesta dopo 24-48 ore dopo la nascita, con una concentrazione inferiore a 5mg /100 ml al giorno, e scompare dopo qualche giorno, mentre nei neonati pretermine sono richiesti 7-9 giorni prima di scomparire. Maggiori notizie su Metabolismo bilirubina: come viene processata dal fegato. Continue reading

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