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Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia

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Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia

Una malattia pediatrica rara come la glicogenosi di Fanconi-Bickel (FBG) è dovuta all’accumulo di glicogenoa livello epato-renale oppure ad una grave disfunzione dei tubuli renali ed anomalie del metabolismo del glucosio e del galattosio. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni eterozigoti composte o omozigoti del gene SLC2A2 (3q26.2-q27), il suo esordio è molto precoce, il paziente evidenzia i segni clinici della malattia sin dai mesi di vita con ritardo della crescita, poliuria e rachitismo da perdite a livello dei tubuli prossimali; tra i sintomi principali che si palesano sin dalla prima infanzia si assiste all’associazione tra ritardo della crescita ed epatosplenomegalia, che produce una protrusione dell’addome; il quadro patologico include anche osteopenia generalizzata, che espone il soggetto a fratture durante l’infanzia, questa condizione tende ad evolvere in osteoporosi; talvolta può verificarsi una distribuzione anomala del grasso corporeo. La glicogenosi di Fanconi-Bickel che comporta la disfunzione dei tubuli renali perdura nell’età adulta e può progredire in alcuni casi in insufficienza renale. Continue reading

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