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Sindrome di Crigler-Najjar, rara malattia ereditaria

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La Sindrome di Crigler-Najjar, patologia infantile

Sindrome-di-Crigler-Najjar,-rara-malattia-ereditaria

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La Sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia di tipo ereditario autosomico. Essa rientra nelle patologie rare in quanto colpisce un neonato su un milione. La Sindrome di Crigler-Najjar si caratterizza per un difetto nel metabolismo della bilirubina, con conseguente iperbilirubinemia ed ittero neonatale. La patologia si manifesta già subito dopo il parto e il deficit che la riguarda può essere di tipo assoluto (Sindrome di Crigler-Najjar di tipo I) o parziale (Sindrome di Crigler-Najjar di tipo II) relativo all’enzima uridindifosfoglicuroniltransferasi (sigla UGT1A1), elemento essenziale per la coniugazione della bilirubina che si svolge nelle cellule del fegato. Praticamente l’enzima UGT1A1 permette il legame tra la bilirubina, proveniente dal circolo sanguigno con l’albumina e con l’acido glicuronico, legami che ne permettono l’espulsione assieme alla bile. Nella Sindrome di Crigler-Najjar vi è un deficit di questo enzima ed un conseguente accumulo di bilirubina. Continue reading

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