Caratteristiche della sindrome di Crigler-Najjar
La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia rara, di tipo ereditario, precisamente a trasmissione autosomica recessiva. Tale sindrome è caratterizzata dal fatto comporta il cosiddetto ittero o pelle gialla. Nella
sindrome di Crigler-Najjar l’ittero si manifesta a causa di un eccessivo accumularsi di bilirubina, il pigmento prodotto in quantità normali in un organismo sano. L’eccessiva quantità di bilirubina che viene prodotta a causa della sindrome di Crigler-Najjar dipende dalla mancanza di una proteina epatica, l’enzima chiamato Uridindifosfo-glicuroniltransferasi, il quale in situazioni standard sintetizza la bilirubina rendendola eliminabile con la bile attraverso l’intestino. La sindrome di Crigler-Najjar si manifesta in due varianti: una vede il deficit totale di suddetto enzima (sindrome di Crigler- Najjari di tipo 1) con livelli altissimi di bilirubina; l’altra variante comporta un
deficit parziale (sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2) con bilirubina inferiore a 20 mg/dl. Perciò chi soffre di questa patologia presenta essenzialmente squilibri di bilirubina ma nessun altro problema fisico. Comunque però essi oltre a dare disturbi minori, possono divenire tossici per il Sistema Nervoso Centrale, in quanto dannosi per la salute dei neuroni (le cellule del cervello). Continue reading