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Tag Archives: Bilirubina indiretta alta

Sindrome di Crigler-Najjar, rara malattia ereditaria

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La Sindrome di Crigler-Najjar, patologia infantile

Sindrome-di-Crigler-Najjar,-rara-malattia-ereditaria

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La Sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia di tipo ereditario autosomico. Essa rientra nelle patologie rare in quanto colpisce un neonato su un milione. La Sindrome di Crigler-Najjar si caratterizza per un difetto nel metabolismo della bilirubina, con conseguente iperbilirubinemia ed ittero neonatale. La patologia si manifesta già subito dopo il parto e il deficit che la riguarda può essere di tipo assoluto (Sindrome di Crigler-Najjar di tipo I) o parziale (Sindrome di Crigler-Najjar di tipo II) relativo all’enzima uridindifosfoglicuroniltransferasi (sigla UGT1A1), elemento essenziale per la coniugazione della bilirubina che si svolge nelle cellule del fegato. Praticamente l’enzima UGT1A1 permette il legame tra la bilirubina, proveniente dal circolo sanguigno con l’albumina e con l’acido glicuronico, legami che ne permettono l’espulsione assieme alla bile. Nella Sindrome di Crigler-Najjar vi è un deficit di questo enzima ed un conseguente accumulo di bilirubina. Continue reading

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Bilirubina indiretta alta nella sindrome di Gilbert

Bilirubina indiretta alta nella sindrome di Gilbert quando si verifica

La condizione di bilirubina indiretta alta nella sindrome di Gilbert è un sintomo persistente che si riscontra nei pazienti affetti da questa patologia benigna del fegato in quanto si viene ad accumulare nel sangue questa sostanza di scarto prodotta dalla degradazione dei globuli rossi determinando l’iperbilirubinemia non coniugata. La sindrome di Gilbert, che tende a colpire con maggiore frequenza gli uomini, si accompagna ad un cattivo funzionamento del fegato in quanto l’organo non è in grado di smaltire in maniera corretta la bilirubina per questa ragione i soggetti colpiti da questa malattia ereditaria evidenziano frequenti episodi di iperbilirubinemia, ma di lieve entità. Di solito l’aumento della frazione non coniugata in questi soggetti si viene ad evidenziare in particolari condizioni, in particolare in relazione ad episodi di forte stress fisico oppure emotivo, come conseguenza diretta della disidratazione del corpo, oppure se si prolunga per troppo tempo il digiuno prolungato. Per approfondimenti si rimanda alla lettura dell’articolo Bilirubina totale alta: le condizione che la favoriscono. Continue reading

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Bilirubina indiretta alta: le possibile terapie farmacologiche

Bilirubina indiretta alta da cosa dipende

In presenza di una condizione di iperbilirubinemia è necessario proseguire con le indagini diagnostiche per rilevare se i valori della bilirubinemia siano da imputare alla frazione diretta oppure alla bilirubina indiretta alta. La bilirubina indiretta o libera per poter essere misurata deve essere sottoposta a degli specifici trattamenti, ed infatti attraverso le analisi di laboratorio che consistono in una reazione in cui viene impiegato l’alcool, in quanto questa frazione del pigmento biliare non è in grado di reagire direttamente con i reagenti. In genere si riscontrano dei valori alti di questa quota di bilirubina come conseguenza diretta della presenza nel soggetto di una forma di ittero emolitico, che fa innalzare la bilirubina presente nel circolo sanguigno. Tale condizione di iperbilirubinemia da ascrivere alla frazione della bilirubina indiretta è un sintomo che si riscontrano quando il paziente viene colpito da alcune patologie a livello epatico. I livelli di bilirubina indiretta si innalzano in presenza di patologie quali: anemia emolitica, anemia perniciosa, emorragie gastrointestinali, ipertiroidismo, malattia di Gilbert; in alcuni casi l’iperbilirubinemia può essere provocata da emorragie profonde oppure da ematomi; in alcuni pazienti l’anomalia può dipendere dall’assunzione di alcuni farmaci come ad esempio gli steroidi o la rifampicina. Per approfondimenti si rimanda Analisi sangue bilirubina: le condizioni che alterano i valori. Continue reading

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