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    Malattia di Caroli e sindrome

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    Malattia di Caroli e sindrome

    Una patologia congenita rara come la malattia di Caroli si caratterizza per la dilatazione segmentale e multifocale dei grandi dotti biliari intraepatici, il tratto clinico tipico della patologia è rappresentato dall’ectasia dei dotti biliari a cui non si associano generalmente altre manifestazioni a livello epatico. La variante più comune della malattia è nota con il nome di sindrome di Caroli e si palesa con l’espansione dei grandi dotti biliari a cui si accompagna fibrosi epatica congenita ossia formazione di cisti che comunicano con le vie biliari intraepatiche. L’eziologia della malattia di Caroli non è nota, mentre la sindrome di Caroli ha una trasmissione di tipo ereditario a carattere autosomico recessivo, la patologia deve la sua eziologia ad una malformazione congenita delle vie biliari, isolata o connessa con un’altra patologia del fegato di solito con la fibrosi epatica congenita, la sindrome si manifesta con colangite batterica ricorrente, calcolosi biliare, episodi di pancreatite. La patologia all’inizio è asintomatica, le prime manifestazioni cliniche sono rappresentate da un esordio febbrile che raggiunge i 39°C che termina rapidamente provocando copiose sudorazioni, in alcuni casi insieme alla febbre compaiono ittero e dolore due segni clinici che segnalano la formazione di calcolosi nelle dilatazioni cistiche. Continue reading

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    Epatite B come si manifesta l’infezione

    Epatite B come si manifesta l’infezione

    Il virus HBV, appartenente alla famiglia Hepadnaviridae, è il responsabile dell’epatite B che assume i tratti di una malattia infettiva a carico del fegato. L’infezione virale si trasmesse principalmente per via parenterale mediante l’esposizione a sangue infetto oppure ad altri fluidi corporei infetti come sperma e liquidi vaginali; per cui il contagio può verificarsi attraverso il passaggio diretto con il sangue di persone infette, anche se in minor misura il virus è in grado di trasmettere l’infezione anche nello sperma e nelle secrezioni vaginali, nella saliva e nel latte materno, è possibile inoltre che si verifichi una forma di trasmissione verticale da madre a figlio. Il virus dell’epatite B provoca un’infiammazione acuta del fegato a cui si associano altre manifestazioni sintomatiche quali: dolore addominale a livello del fegato, vomito, formazione di ittero, febbre, perdita di appetito, nausea, mal di testa, urine scure, feci chiare. Nel caso in cui il quadro clinico del paziente tende a diventare cronico, come conseguenza della persistenza dei marcatori della replicazione virale attiva a livelli elevati per un arco di tempo prolungato, allora possono sorgere delle complicanze quali sviluppo di cirrosi epatica e cancro al fegato. Continue reading

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    Atresia biliare come si evidenzia

    Atresia biliare come si evidenzia

    I neonati possono risentire di un processo di infiammazione e di ostruzione dei dotti biliari determinando il quadro clinico dell’atresia biliare, in questo caso la bile non è in grado di fluire in maniera regolare ma anzi rifluisce nel fegato determinando il processo di stasi biliare a cui si deve l’insorgenza dell’itterizia e della cirrosi per cui le cellule epatiche sane vengono distrutte e vengono sostituite da tessuto fibroso. A causa del processo di fibrosi il flusso biliare viene alterato provocando un più significativo danno cellulare a cui si associa la fibrosi, si riattiva così il ciclo del danno epatico. Al momento non è nota la causa certa dell’atresia biliare che tende a colpire con maggiore frequenza il sesso femminile rispetto a quello maschile. I sintomi della patologia di solito si manifestano tra le due e le sei settimane dopo la nascita e si evidenziano con la comparsa di ittero, feci chiare, urine scure, fegato ingrossato e duro, addome gonfio, prurito. Per identificare questo quadro patologico è spesso necessario eseguire una diagnosi differenziale visto che ci sono alcune malattie epatiche caratterizzate da sintomi comuni all’atresia biliare, si rendono dunque necessari gli esami ematici e sulle urine, si possono poi eseguire test di funzionalità epatica e test per la funzione di coagulo per escludere altre patologie a livello epatico; in alcuni casi si ricorre ad un esame con gli ultrasuoni (ECHO) con cui analizzare il fegato e determinare la grandezza dei dotti biliari e della colecisti, possono essere eseguite indagini con i raggi X oppure a scansione radioattiva del fegato. Continue reading

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    Quadro clinico dell’infarto renale

    Quadro clinico dell’infarto renale

    Quando si verifica un’occlusione di un’arteria renale può innestarsi il quadro clinico dell’infarto renale che può interessare una zona più o meno estesa di tessuto renale per cui ne risulta un’interruzione del flusso di sangue al rene. Diversi fattori eziologici possono provocare questa condizione patologica e tra le principali cause che possono provocare l’insorgenza dell’infarto renale ci sono: embolie del cuore o dell’aorta, alterazioni locali della parete arteriosa che provocano una trombosi, aneurismi renali, ipercoagulabilità, aterosclerosi grave, malattie cardiache, malattie autoimmuni. Se il quadro clinico dell’infarto renale non provoca alcuna manifestazione sintomatologica vuol dire che la problematica è di piccole entità, nei casi più severi il paziente viene colpito da diversi sintomi caratteristici quali: la percezione di un dolore acuto in corrispondenza del fianco colpito dalla patologia, lieve febbre, tracce di sangue nelle urine, talvolta si può presentare una insufficienza renale acuta con anuria che emerge principalmente nei casi più gravi, se poi il paziente risente di un blocco completo il soggetto può evidenziare anche nausea e vomito associati a febbre. Continue reading

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    Malattia di von Gierke come si caratterizza

    Malattia di von Gierke come si caratterizza

    In ambito clinico la condizione patologica più comune per quanto riguarda le glicogenosi è rappresentata dalla malattia di von Gierke detta anche glicogenosi di tipo I, si tratta di una malattia da accumulo di glicogeno in quanto il corpo, nello non è in grado di utilizzare gli zuccheri in maniera corretta. Nello specifico questa malattia a carattere autosomico si eredita se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, ogni figlio ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. Questa forma di glicogenosi è associata al deficit di glucosio 6-fosfatasi, un difetto che colpisce l’enzima responsabile della liberazione del glucosio epatico; l’enzima glucosio-6-fosfatasi altera la capacità del fegato di produrre il glucosio libero dal glicogeno, si verifica poi a livello ematico un’alterata capacità della gluconeogenesi, con cui si fa riferimento al meccanismo messo in atto  automaticamente dall’organismo in caso di necessità dovuta ad una carenza di glucosio nel flusso ematico. Le alterazioni alla base del quadro patologico della malattia di von Gierke sono dovute all’impossibilità dell’epatocita di defosforilare il Glu-6P ne conseguono le anomalie dei due meccanismi metabolici da cui il fegato fornisce il glucosio a tutto il corpo durante i periodi di digiuno. Continue reading

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    Emocromatosi effetti sul fegato

    Emocromatosi effetti sul fegato

    L’anomalo accumulo di ferro nell’organismo a causa della condizione patologica dell’emocromatosi può avere dei negativi effetti sul fegato, possono inoltre registrarsi dei danni d’organo indotti dal progressivo accumulo di ferro anche il cuore, il pancreas, la tiroide, le articolazioni, l’ipofisi. L’eccesso del minerale nell’organismo attiva un’azione di tipo tossico in quanto può avvelenare gli organi determinandone l’eventuale collasso. A causa dell’emocromatosi il ferro può accumularsi in particolar modo nel fegato determinando diverse complicanze quali: rigonfiamento, insufficienza epatica, cirrosi, tumore del fegato. Le complicanze più comuni dell’emocromatosi ereditaria tendono ad interessare il fegato in quanto si tratta della sede in cui il minerale fisiologicamente viene immagazzinato ma ancora non sono noti i meccanismi che provocano un danno a livello epatico in presenza di un’eccessiva concentrazione del ferro. Le alterazioni epatiche sono le prime a comparire in condizioni di sovraccarico di ferro, e tra le complicanze più frequenti bisogna segnalare l’insorgenza della cirrosi. Continue reading

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    Colestasi cause intraepatiche ed extraepatiche

    Colestasi cause intraepatiche ed extraepatiche

    Con il termine colestasi si identifica un’anomalia del deflusso della bile che può risentire di alterazioni che possono interessare qualsiasi livello, dal canalicolo biliare all’ampolla di Vater in presenza di cause intraepatiche ed extraepatiche. Il soggetto colpito da questo difetto della secrezione biliare prova degli effetti fisiopatologici da ascrivere al reflusso dei costituenti della bile quali la bilirubina, i sali biliari ed i lipidi nella circolazione sistemica, queste componenti non vengono eliminate correttamente per cui finiscono per arrivare nell’intestino; l’eccessiva concentrazione nell’organismo della bilirubina provoca l’insorgenza dell’itterizia connessa alla condizione di iperbilirubinemia mista con emissione di pigmenti biliari coniugati nelle urine; tra gli altri segni clinici associati a questa condizione patologica bisogna segnalare altre manifestazioni quali: una scarsa quantità di bilirubina raggiunge l’intestino per cui le feci sono acromiche, sensazione di prurito da ascrivere agli alti livelli di sali biliari in circolo con conseguenze che vanno ad alterare l’assorbimento dei grassi e della vitamina K, a causa dell’ostruzione dell’escrezione dei sali biliari può infatti sorgere steatorrea ed ipoprotrombinemia. Una condizione di colestasi prolungata può portare allo sviluppo di un’osteoporosi oppure di un’osteomalacia dovute al malassorbimento di Ca e di vitamina D; tra le altre condizioni patologiche associate all’accumulo di colesterolo e di fosfolipidi bisogna segnalare: l’iperlipemia, l’aumento della sintesi epatica, la diminuzione dell’esterificazione plasmatica del colesterolo. Continue reading

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  • Bilirubina alta
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    Sindrome di Rotor come si manifesta

    Sindrome di Rotor come si manifesta

    Tra le condizioni che possono determinare l’aumento della bilirubina ci sono alcune patologie di carattere ereditario come la sindrome di Rotor che è una rara malattia che causa delle anomalie nel metabolismo della bilirubina. Questa malattia epatica ereditaria caratterizzata da iperbilirubinemia cronica prevalentemente coniugata e non emolitica viene trasmessa come carattere autosomico recessivo, e tra le manifestazioni più tipiche della patologia bisogna segnalare l’ittero ricorrente lieve o moderato, senza prurito, il soggetto può talvolta lamentare coliche addominali e febbre di lieve entità. Attualmente non è nota la base genetica della malattia per cui il quadro clinico e biochimico non sono specifici, in tal caso risulta difficile identificare la condizione patologica per cui la diagnosi viene posta per esclusione a partire però da delle anomalie caratteristiche quali: alti livelli della bilirubina totale a livello ematico, concentrazioni relative e assolute delle coproporfirine urinarie 1 elevate. Continue reading

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    Insufficienza epatica encefalopatia epatica

    Insufficienza epatica encefalopatia epatica

    In alcuni casi la condizione di insufficienza epatica può alterare le facoltà mentali determinando confusione mentale, alterazioni del livello di coscienza e talvolta coma, questa condizione patologica determina il quadro clinico dell’encefalopatia epatica nota anche in campo medico come encefalopatia porto-sistemica, se determina coma si parla invece di coma epatico o coma hepaticum, una situazione che può portare alla morte del paziente. Non solo l’insufficienza epatica acuta può causare questa grave complicanza, in quanto l’insufficienza epatica può essere causata da altre malattie epatiche croniche, per questa ragione assume un ruolo importante l’identificazione del fattore eziologico per trattare efficacemente la condizione patologica che viene determinata da un anomalo accumulo nel sangue di sostanze tossiche che normalmente vengono rimosse dal fegato. Il paziente risente di diverse manifestazioni in relazione al decorso della patologia, per cui nella prima fase si registra un’inversione del ciclo sonno-veglia per cui si è propensi a dormire di giorno ed a restare svegli la notte; nella seconda fase il paziente viene colpito da letargia e cambiamenti di personalità; nel corso della terza fase compare confusione mentale e nel corso della quarta fase la patologia può progredire verso il coma.   Continue reading

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  • Bilirubina totale
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    Valori di bilirubina totale alti anemia emolitica

    Valori di bilirubina totale alti anemia emolitica

    Tra i fattori eziologici che possono determinare valori di bilirubina totale alti rispetto al range della normalità bisogna citare anche l’anemia emolitica, una condizione patologica che si viene a registare in seguito ad una produzione midollare che non riesce a compensare la ridotta sopravvivenza dei globuli rossi. L’emolisi, ossia il processo di distruzione dei globuli rossi, nel contesto della patogenesi avviene  per via extravascolare, ovvero nelle cellule macrofagiche della milza, del fegato e del midollo osseo; l’anomalo processo di emolisi può dipendere da diversi fattori quali: anomalie a carico dell’emoglobina e degli enzimi, alterazioni della membrana dei globuli rossi, alterazioni estrinseche ai globuli rossi. Nel maggior numero delle anemie la milza risente della ridotta sopravvivenza dei globuli rossi in seguito alla distruzione splenica degli stessi, nel caso in cui la milza risulta ingrandita si possono registrare casi di sequestro anomalo di GR. Anche se raramente si possono verificare nei soggetti anemici episodi di emolisi intravascolare con insorgenza di emoglobinuria in quanto l’emoglobina rilasciata nel plasma supera la capacità legante l’emoglobina delle proteine di legame plasmatiche. Continue reading

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