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    Epatotossicità da farmaci

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    Epatotossicità da farmaci

    Diverse sostanze chimiche possono causare un danno al fegato, non sono rari i casi di epatotossicità da farmaci dovuti ad una inadeguata risposta del fegato che ha un ruolo centrale nel metabolismo e nell’escrezione di sostanze chimiche estranee all’organismo. Le sostanze chimiche capaci di danneggiare il fegato sono definite epatotossine e sono responsabili di epatotossicità e di epatopatie da farmaci, ci sono anche alcune sostanze capaci di provocare un danno subclinico al fegato, ossia senza alcuna manifestazione di sintomi ma con delle alterazioni di specifici marker evidenziabili dagli esami ematochimici specifici. Le reazioni avverse ai farmaci possono essere di tipo A, ossia intrinseche o farmacologiche, e di tipo B (di natura idiosincrasica, con reazioni non immuno-mediate dovute ad un danno mitocondriale indotto dal farmaco). In ambito medico sono più frequenti le reazioni di tipo A, in tal caso  la tossicità dei farmaci può causare danni più o meno severi in base alla stessa concentrazione del farmaco a livello plasmatico, tra i possibili danni di tipo epatico si possono verificare danni diretti delle cellule epatiche oppure il blocco di un processo metabolico. Si verificano danni epatici di tipo B quando una sostanza provoca una reazione non prevedibile in un soggetto predisposto, con esiti variabili senza riscontrare una chiara correlazione temporale con l’assunzione del farmaco, non potendo fornire un modello predittivo. Maggiori informazioni Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta. Continue reading

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    Relazione tra problemi a carico del fegato e disturbi del sonno

    Relazione tra problemi a carico del fegato e disturbi del sonno

    Da uno studio condotto da un team di ricercatori italiani dell’Università di Padova è emerso una stretta relazione tra problemi a carico del fegato e disturbi del sonno, un legame che sembra dipendere da un’alterazione dei livelli di ammoniaca nel sangue che si attestano su dei valori più alti rispetto al range dei risultati di riferimento considerati normali. Una condizione di iperammoniemia alquanto significativa è stata riscontrata in alcuni soggetti affetti da cirrosi epatica sottoposti ad investigazione dai ricercatori italiani dell’Università di Padova, guidati dalla dottoressa Sara Montagnese, in collaborazioni con gli scienziati dell’Institute of Pharmacology and Toxicology di Zurigo. Lo studio, pubblicato sulla rivista Hepatology, ha rilevato che sussiste una certa associazione tra la scarsa qualità del sonno notturno, che causa sonnolenza e stanchezza nel corso di tutta la giornata, e problemi epatici, i soggetti esaminati avevano in comune un segno clinico comune rappresentato da valori elevati di ammoniaca a livello ematico. Questo dato è stato riscontrato dagli studiosi che hanno potuto monitorare venti soggetti: dieci volontari sani e dieci affetti da cirrosi epatica, ai quali sono state somministrate delle proteine capaci di incrementare i livelli di ammoniaca nel sangue. Per altre notizie si rimanda alla lettura di Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta. Continue reading

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    Epatite D come si evidenzia

    Epatite D come si evidenzia

    Il meccanismo di patogenesi dell’epatite D si deve all’azione combinata del virus Delta (HDV) con altri agenti infettivi, ed infatti questo virus difettivo necessita della presenza del virus B per potersi riprodurre, quindi il quadro clinico dell’epatite D si manifesta esclusivamente nei soggetti HBS o HBV positivi, ossia precedentemente colpiti dall’epatite B. Di solito la maggioranza dedi casi clinici di infezioni Delta si instaura come una forma di epatite acuta che può assumere dei gradi variabili di severità in base alla presenza o meno di un danno epatico per questa ragione si possono riscontrare delle manifestazioni cliniche alquanto variabili a seconda che si sviluppi un’epatite acuta oppure che si verifichi ad una riattivazione di malattia cronica. L’epatite D viene diagnosticata a partire da un prelievo sanguigno per ricercare anticorpi anti HDV-IgG, IgM, HDV-RNA. Per altre informazioni di approfondimento si rimanda alla lettura di Epatite B come si manifesta l’infezione. Continue reading

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    Deficit di alfa-1 antitripsina: quadro clinico

    Deficit di alfa-1 antitripsina: quadro clinico

    Dal punto di vista clinico il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia genetica che si manifesta con bassi livelli della proteina alfa-1 antitripsina che viene sintetizzata dal fegato per bloccare alcuni enzimi prodotti come difesa dell’organismo. Il deficit di alfa-1 antitripsina è dovuto a delle alterazioni a carico di un gene localizzato sul cromosoma 14 e si trasmette in modo autosomico recessivo, quindi per manifestare la malattia il soggetto deve ereditare da entrambi i genitori due delle varianti associate alla malattia stessa; più precisamente questa alterazione è causata da una mutazione del gene SERPINA1 (14q32.1), che codifica per l’AAT, e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Il quadro patologico può causare la compromissione della funzionalità respiratoria, con insorgenza di enfisema, in alcuni casi la malattia colpisce anche il fegato, provocando la comparsa di ittero già durante i primi giorni o mesi di vita, si possono verificare anche delle manifestazioni epatiche in età adulta di diversa entità. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/alfa-1-antitripsina-deficit-di-. Continue reading

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    Ascite disturbi epatici cronici

    Ascite disturbi epatici cronici

    Tra i diversi fattori eziologici che determinano lo sviluppo dell’ascite bisogna segnalare anche alcuni disturbi epatici cronici oppure acuti che provocano la concentrazione di liquido libero nella cavità peritoneale ciò determina la manifestazione di distensione addominale. Vengono segnalate come cause epatiche dell’ascite condizioni quali: una grave epatite alcolica senza cirrosi; una condizione di ipertensione portale causata soprattutto da malattie epatiche tra cui la cirrosi; un’epatite di tipo cronico;  una possibile ostruzione della vena epatica. In alcuni casi la formazione di ascite può dipendere dalla correlazione della trombosi della vena porta con un danno epatocellulare. La concentrazione di liquido libero nella cavità peritoneale può essere causata anche da delle cause non epatiche e tra le più comuni bisogna segnalare:la ritenzione idrica associata a malattie sistemiche; le malattie del peritoneo, la pancreatite, il lupus eritematoso sistemico, le patologie endocrine, la dialisi renale. In genere se si concentrano delle piccole quantità di liquido ascitico il soggetto non lamenta sintomi, un accumulo più significativo può provocare un aumento della circonferenza addominale e del peso corporeo, una concentrazione più importante di liquido ascitico causa un senso di tensione addominale diffuso, una distensione importante della parete addominale esd un appiattimento dell’ombelico e talvolta un sollevamento del diaframma che determina la dispnea. Altre notizie su http://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/malattie-del-fegato-e-delle-vie-biliari/approccio-al-paziente-con-malattie-del-fegato/ascite. Continue reading

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    Angioma epatico: massa non cancerosa epatica

    Angioma epatico: massa non cancerosa epatica

    Tra i tumori benigni, l’angioma epatico (oppure emangioma) è una massa non cancerosa che può sorgere all’interno del fegato, in particolare ha origine nelle cellule dei vasi sanguigni del fegato, colpendo con maggiore frequenza le donne rispetto agli uomini. Questo groviglio di vasi sanguigni forma una massa benigna che viene individuata casualmente durante degli esami che vengono prescritti per indagare altre problematiche, spesso infatti viene diagnosticata tale presenza per caso durante un’ecografia seguita per altri motivi. La diagnosi di angioma epatico viene formulata non solo attraverso un esame di ecografia ma anche tramite TC, RN, SPECT, in caso di dubbio diagnostico al paziente potrebbero essere prescritti altri test di approfondimento. In genere questa condizione patologica non causa sintomi e non richiede un trattamento, è necessario intervenire chirurgicamente solo quando sorgono dei sintomi oppure quando le sue dimensioni sono molto voluminose. Nel caso in cui il soggetto evidenzia dei disturbi lamenta di solito dolore nella parte alta a destra dell’addome, un altro sintomo caratteristico è il senso di pienezza dopo aver mangiato in associazione ad inappetenza, nausea e vomito. Per altre informazioni si rimanda alla lettura di Angioma epatico nelle donne. Continue reading

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    Sindrome di Alport: le caratteristiche della malattia genetica

    Sindrome di Alport: le caratteristiche della malattia genetica

    A causa della manifestazioni di alterazioni nella composizione del collagene di tipo IV (costituente indispensabile delle membrane basali renali, uditive ed oculari) sorge la sindrome di Alport caratterizzata dalla progressiva perdita della funzionalità non solo renale ma anche uditiva, talvolta la condizione genetica determina nei pazienti delle alterazioni di tipo oculare. La sindrome di Alport è una rara malattia genetica la cui anomalia dipende dalla presenza di mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4, COL4A5, codificanti per le catene di collagene di tipo IV, il soggetto che evidenzia anche solo un gene mutato presenta il quadro patologico che viene trasmesso con modalità recessiva legata all’X, ciò determina  in genere lo sviluppo della condizione patologica esclusivamente nei soggetti di sesso maschile che presentano così la tipica sintomatologia della malattia genetica, mentre le femmine risultano essere delle semplici portatrici sane. In ambito clinico si sono registrati dei casi di trasmissione autosomica recessiva della sindrome di Alport, in tal caso si eredita la patologia con la trasmissione di due copie del gene mutato da entrambi i genitori, si riscontrano inoltre dei casi di trasmissione autosomica dominante quando il soggetto eredita una sola copia del gene mutato da uno dei genitori. Si può consultare anche il testo http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=63 che affronta le caratteristiche alla base di questa malattia rara. Continue reading

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    Malattia cistica della midollare renale come si manifesta il quadro patologico

    Malattia cistica della midollare renale come si manifesta il quadro patologico

    Tra le nefriti ereditarie tubulo-interstiziali bisogna segnalare la malattia cistica della midollare renale (ADMCKD), una condizione autosomica dominante che si evidenzia con un esordio abbastanza precoce nel paziente attorno alla seconda-terza decade di vita. A causa della presenza di difetti strutturali a livello dei tubuli renali sorge una riduzione della capacità di concentrare le urine in associazione ad una ridotta conservazione del sodio. L’esordio clinico di questa rara condizione patologica quindi si evidenzia con una riduzione della capacità di concentrare le urine, in un secondo tempo compaiono altre manifestazioni dovute alla ridotta concentrazione delle urine così si palesano nel soggetto poliuria e progressiva insufficienza renale in associazione ad anemia, acidosi metabolica e sintomi di uremia; la malattia cistica della midollare renale durante il suo decorso, progressivamente giunge ad uno stadio finale con manifestazioni severe della malattia renale. Attualmente non è nota la precisa eziologia della ADMCKD visto che non è stata identificata la modalità di trasmissione del difetto genetico che determina questa malattia renale; si ipotizza comunque il coinvolgimento delle aree cromosomiche 1q21 e 16p12 dove potrebbero essere contenuti i geni responsabili dell’attivazione della malattia; da recenti studi è stato hanno rivelato che MCKD2 e FJHN, responsabili della nefropatia iperuricemica giovanile familiare, risultano essere delle varianti alleliche della stessa entità clinica. Continue reading

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    Glomerulosclerosi come si evidenzia la condizione patologica

    Glomerulosclerosi come si evidenzia la condizione patologica

    Si definisce glomerulosclerosi una condizione patologica che si viene ad evidenziare con la comparsa di lesioni associate ad indurimenti a carico dei glomeruli, ossia la rete di capillari arteriosi che permette di filtrare il sangue o meglio di adempiere alla filtrazione dell’urina dal sangue. Il paziente durante i stadi iniziali della malattia tende a non presentare alcun sintomo, in seguito iniziano a palesarsi le prme manifestazioni rappresentate dalla proteinuria, cioè presenza di proteine nelle urine, il decorso della malattia può portare all’insufficienza renale. Attualmente non è stata identificata la precisa eziologia della glomerulosclerosi, si ipotizza il coinvolgimento di diverse cause che possono determinare l’insorgenza della glomerulosclerosi, tra i fattori che possono provocare lo sviluppo della glomerulosclerosi bisogna segnalare quelli di tipo immunologico che possono provocare la condizione autoimmunitaria, in ambito clinico vengono segnalati anche fattori ereditari, oppure una forma di insorgenza secondaria associata alla presenza di una malattia primaria a carico dei renali oppure al diabete. Per poter diagnosticare in modo certo il quadro clinico della glomerulosclerosi è opportuno eseguire a degli specifici esami di laboratorio quali le analisi del sangue e delle urine da correlare alla biopsia renale. Continue reading

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    Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

    Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

    Una patologia genetica ereditaria come la malattia renale associata a uromodulina si evidenzia nei paziente principalmente con un’alta concentrazione di acido urico nel sangue a cui si associano altre manifestazioni caratteristiche delineando dei sintomi strettamente dipendenti a mutazioni a carico del gene UMOD sito sul cromosoma 16, che codifica per uromodulina. In ambito clinico sotto la dicitura malattia renale associata a uromodulina vengono classificate condizioni patoliche quali: la nefropatia iperuricemia familiare giovanile, la malattia cistica della midollare renale, la malattia glomerulocistica renale; queste malattie sono causate da alterazioni dello stesso gene UMOD. La trasmissione della mutazione genetica avviene con modalità autosomica dominante, quindi basta ereditare una sola copia del gene alterato da uno dei genitori per evidenziare il quadro patologico; olre al coinvolgimento del gene UMOD, sono state descritti casi clinici  di malattia renale associata a uromodulina con trasmissione autosomica senza alterazione del gene UMOD, sono state identificate anche insorgenze della patologia da imputare alla mutazione ereditata del gene TCF2 codificante per la proteina HNF1beta, sono più rari i casi di coinvolgimento del gene REN codificante per renina. Continue reading

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