Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta
Una patologia genetica ereditaria come la malattia renale associata a uromodulina si evidenzia nei paziente principalmente con un’alta concentrazione di acido urico nel sangue a cui si associano altre manifestazioni caratteristiche delineando dei sintomi strettamente dipendenti a mutazioni a carico del gene UMOD sito sul cromosoma 16, che codifica per uromodulina. In ambito clinico sotto la dicitura malattia renale associata a uromodulina vengono classificate condizioni patoliche quali: la nefropatia iperuricemia familiare giovanile, la malattia cistica della midollare renale, la malattia glomerulocistica renale; queste malattie sono causate da alterazioni dello stesso gene UMOD. La trasmissione della mutazione genetica avviene con modalità autosomica dominante, quindi basta ereditare una sola copia del gene alterato da uno dei genitori per evidenziare il quadro patologico; olre al coinvolgimento del gene UMOD, sono state descritti casi clinici di malattia renale associata a uromodulina con trasmissione autosomica senza alterazione del gene UMOD, sono state identificate anche insorgenze della patologia da imputare alla mutazione ereditata del gene TCF2 codificante per la proteina HNF1beta, sono più rari i casi di coinvolgimento del gene REN codificante per renina.
Sintomi progressivi
malattia renale associata a uromodulina
Il paziente risente non solo dell’insorgenza di iperuricemia, che può comparire già durante l’adolescenza determinando lo sviluppo della gotta, ma anche di altri sintomi come ad esempio la polidipsia, ossia una sete esagerata, il soggetto va incontro poi ad insufficienza renale cronica dal decorso generalmente lento; compaiono spesso danni a livello renale: i reni presentano danno tubulare ed interstiziale oppure cisti. Per identificare la malattia renale associata a uromodulina è necessario valutare con attenzione i segni clinici manifestati dal paziente, per una diagnosi più sicura si ricorre all’analisi molecolare dei geni UMOD, MUC1, TCF2 e REN, si impiega anche l’analisi biochimica della quantità di uromodulina nelle urine. Attualmente non è disponibile una terapia specifica per curare questa categoria di malati, in genere il medico suggerisce di adottare una dieta a basso contenuto di sodio e di proteine per migliorare la funzionalità renale e per trattare i sintomi di iperuricemia si prescrive una terapia farmacologica a base di allopurinolo; il decorso della malattia che porta alla genesi del quadro patologico dell’insufficienza renale porta il paziente a doversi sottoporre a dialisi e nei casi severi al trapianto di reni.
