Malattia di Caroli e sindrome
Una patologia congenita rara come la malattia di Caroli si caratterizza per la dilatazione segmentale e multifocale dei grandi dotti biliari intraepatici, il tratto clinico tipico della patologia è rappresentato dall’ectasia dei dotti biliari a cui non si associano generalmente altre manifestazioni a livello epatico. La variante più comune della malattia è nota con il nome di sindrome di Caroli e si palesa con l’espansione dei grandi dotti biliari a cui si accompagna fibrosi epatica congenita ossia formazione di cisti che comunicano con le vie biliari intraepatiche. L’eziologia della malattia di Caroli non è nota, mentre la sindrome di Caroli ha una trasmissione di tipo ereditario a carattere autosomico recessivo, la patologia deve la sua eziologia ad una malformazione congenita delle vie biliari, isolata o connessa con un’altra patologia del fegato di solito con la fibrosi epatica congenita, la sindrome si manifesta con colangite batterica ricorrente, calcolosi biliare, episodi di pancreatite. La patologia all’inizio è asintomatica, le prime manifestazioni cliniche sono rappresentate da un esordio febbrile che raggiunge i 39°C che termina rapidamente provocando copiose sudorazioni, in alcuni casi insieme alla febbre compaiono ittero e dolore due segni clinici che segnalano la formazione di calcolosi nelle dilatazioni cistiche.
Diagnosi e trattamenti
La diagnosi della sindrome di Caroli si basa sui dati ottenuti dalla ecografia, dalla tomografia computerizzata (TAC) e dalla colangiografia in risonanza magnetica, nei casi dubbi si esegue una colangiografia diretta oppure la biopsia epatica. L’approccio terapeutico dipende dal quadro clinico del paziente, è possibile fa ricorso ad un trattamento conservativo intraprendendo una cura antibiotica, somministrazioni di acido ursodesossicolico, oppure eseguendo un drenaggio biliare; il trattamento della sindrome di Caroli può prevedere l’asportazione chirurgica delle dilatazioni cistiche un’evenienza possibile quando la malattia interessa solo una parte del fegato, nel caso in cui la malattia è diffusa a tutto il fegato si evita la chirurgia, l’opzione terapeutica più valida in caso di malattia diffusa è rappresentata dal trapianto.