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Approfondimenti Bilirubina: quali sono le cause ed i sintomi negli adulti e nei bambini, i valori da trovare nelle urine, la forma congiunta e frazionata e tanto altro.

Deficit di alfa-1 antitripsina: quadro clinico

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Deficit di alfa-1 antitripsina: quadro clinico

Dal punto di vista clinico il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia genetica che si manifesta con bassi livelli della proteina alfa-1 antitripsina che viene sintetizzata dal fegato per bloccare alcuni enzimi prodotti come difesa dell’organismo. Il deficit di alfa-1 antitripsina è dovuto a delle alterazioni a carico di un gene localizzato sul cromosoma 14 e si trasmette in modo autosomico recessivo, quindi per manifestare la malattia il soggetto deve ereditare da entrambi i genitori due delle varianti associate alla malattia stessa; più precisamente questa alterazione è causata da una mutazione del gene SERPINA1 (14q32.1), che codifica per l’AAT, e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Il quadro patologico può causare la compromissione della funzionalità respiratoria, con insorgenza di enfisema, in alcuni casi la malattia colpisce anche il fegato, provocando la comparsa di ittero già durante i primi giorni o mesi di vita, si possono verificare anche delle manifestazioni epatiche in età adulta di diversa entità. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/alfa-1-antitripsina-deficit-di-. Continue reading

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Ascite disturbi epatici cronici

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Ascite disturbi epatici cronici

Tra i diversi fattori eziologici che determinano lo sviluppo dell’ascite bisogna segnalare anche alcuni disturbi epatici cronici oppure acuti che provocano la concentrazione di liquido libero nella cavità peritoneale ciò determina la manifestazione di distensione addominale. Vengono segnalate come cause epatiche dell’ascite condizioni quali: una grave epatite alcolica senza cirrosi; una condizione di ipertensione portale causata soprattutto da malattie epatiche tra cui la cirrosi; un’epatite di tipo cronico;  una possibile ostruzione della vena epatica. In alcuni casi la formazione di ascite può dipendere dalla correlazione della trombosi della vena porta con un danno epatocellulare. La concentrazione di liquido libero nella cavità peritoneale può essere causata anche da delle cause non epatiche e tra le più comuni bisogna segnalare:la ritenzione idrica associata a malattie sistemiche; le malattie del peritoneo, la pancreatite, il lupus eritematoso sistemico, le patologie endocrine, la dialisi renale. In genere se si concentrano delle piccole quantità di liquido ascitico il soggetto non lamenta sintomi, un accumulo più significativo può provocare un aumento della circonferenza addominale e del peso corporeo, una concentrazione più importante di liquido ascitico causa un senso di tensione addominale diffuso, una distensione importante della parete addominale esd un appiattimento dell’ombelico e talvolta un sollevamento del diaframma che determina la dispnea. Altre notizie su http://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/malattie-del-fegato-e-delle-vie-biliari/approccio-al-paziente-con-malattie-del-fegato/ascite. Continue reading

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Malattia cistica della midollare renale come si manifesta il quadro patologico

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Malattia cistica della midollare renale come si manifesta il quadro patologico

Tra le nefriti ereditarie tubulo-interstiziali bisogna segnalare la malattia cistica della midollare renale (ADMCKD), una condizione autosomica dominante che si evidenzia con un esordio abbastanza precoce nel paziente attorno alla seconda-terza decade di vita. A causa della presenza di difetti strutturali a livello dei tubuli renali sorge una riduzione della capacità di concentrare le urine in associazione ad una ridotta conservazione del sodio. L’esordio clinico di questa rara condizione patologica quindi si evidenzia con una riduzione della capacità di concentrare le urine, in un secondo tempo compaiono altre manifestazioni dovute alla ridotta concentrazione delle urine così si palesano nel soggetto poliuria e progressiva insufficienza renale in associazione ad anemia, acidosi metabolica e sintomi di uremia; la malattia cistica della midollare renale durante il suo decorso, progressivamente giunge ad uno stadio finale con manifestazioni severe della malattia renale. Attualmente non è nota la precisa eziologia della ADMCKD visto che non è stata identificata la modalità di trasmissione del difetto genetico che determina questa malattia renale; si ipotizza comunque il coinvolgimento delle aree cromosomiche 1q21 e 16p12 dove potrebbero essere contenuti i geni responsabili dell’attivazione della malattia; da recenti studi è stato hanno rivelato che MCKD2 e FJHN, responsabili della nefropatia iperuricemica giovanile familiare, risultano essere delle varianti alleliche della stessa entità clinica. Continue reading

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Glomerulosclerosi come si evidenzia la condizione patologica

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Glomerulosclerosi come si evidenzia la condizione patologica

Si definisce glomerulosclerosi una condizione patologica che si viene ad evidenziare con la comparsa di lesioni associate ad indurimenti a carico dei glomeruli, ossia la rete di capillari arteriosi che permette di filtrare il sangue o meglio di adempiere alla filtrazione dell’urina dal sangue. Il paziente durante i stadi iniziali della malattia tende a non presentare alcun sintomo, in seguito iniziano a palesarsi le prme manifestazioni rappresentate dalla proteinuria, cioè presenza di proteine nelle urine, il decorso della malattia può portare all’insufficienza renale. Attualmente non è stata identificata la precisa eziologia della glomerulosclerosi, si ipotizza il coinvolgimento di diverse cause che possono determinare l’insorgenza della glomerulosclerosi, tra i fattori che possono provocare lo sviluppo della glomerulosclerosi bisogna segnalare quelli di tipo immunologico che possono provocare la condizione autoimmunitaria, in ambito clinico vengono segnalati anche fattori ereditari, oppure una forma di insorgenza secondaria associata alla presenza di una malattia primaria a carico dei renali oppure al diabete. Per poter diagnosticare in modo certo il quadro clinico della glomerulosclerosi è opportuno eseguire a degli specifici esami di laboratorio quali le analisi del sangue e delle urine da correlare alla biopsia renale. Continue reading

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Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

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Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

Una patologia genetica ereditaria come la malattia renale associata a uromodulina si evidenzia nei paziente principalmente con un’alta concentrazione di acido urico nel sangue a cui si associano altre manifestazioni caratteristiche delineando dei sintomi strettamente dipendenti a mutazioni a carico del gene UMOD sito sul cromosoma 16, che codifica per uromodulina. In ambito clinico sotto la dicitura malattia renale associata a uromodulina vengono classificate condizioni patoliche quali: la nefropatia iperuricemia familiare giovanile, la malattia cistica della midollare renale, la malattia glomerulocistica renale; queste malattie sono causate da alterazioni dello stesso gene UMOD. La trasmissione della mutazione genetica avviene con modalità autosomica dominante, quindi basta ereditare una sola copia del gene alterato da uno dei genitori per evidenziare il quadro patologico; olre al coinvolgimento del gene UMOD, sono state descritti casi clinici  di malattia renale associata a uromodulina con trasmissione autosomica senza alterazione del gene UMOD, sono state identificate anche insorgenze della patologia da imputare alla mutazione ereditata del gene TCF2 codificante per la proteina HNF1beta, sono più rari i casi di coinvolgimento del gene REN codificante per renina. Continue reading

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Iperplasia nodulare focale caratteristiche

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Iperplasia nodulare focale caratteristiche

Un tumore benigno come l’iperplasia nodulare focale (INF) tende a svilupparsi come una lesione nodulare solida all’interno del fegato, manifestandosi a livello dell’emifegato destro o sinistro come una lesione caratterizzata dalla presenza di una cicatrice fibrosa (scar) centrale con setti radiali. Nello specifico l’iperplasia nodulare focale si caratterizza per la presenza di cordoni di epatociti normali divisi tra loro da setti fibrosi multipli che si formano a partire dalla scar centrale al cui interno è posizionato un vaso arterioso che si divide a raggiera in arteriole di piccole dimensioni. Anche se non è nota la precisa eziologia della formazione tumorale epatica, si ipotizza che alla sua base ci sia una sorta di anomalia di sviluppo vascolare che tende a colpire con maggiore frequenza le giovani donne. Non si registrano casi di degenerazione maligna della lesione che nella maggior parte dei casi non causa nel paziente sintomi dolorosi oppure eventuali complicanze, che seppur raramente possono manifestarsi con lo sviluppo di rottura, sanguinamento e necrosi all’interno della lesione. Continue reading

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Deficit di Alpha-1 antitripsina

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Deficit di Alpha-1 antitripsina

In ambito clinico il deficit di Alfa-1 antitripsina (Alfa-1) può determinare la genesi di problemi epatici che possono colpire un ampio target di soggetti, va precisato che questa glicoproteina agisce da inibitore della serin proteasi che ha la capacità di bloccare un gran numero di proteasi. La proteina Alfa-1 antitripsina viene prodotta principalmente a livello del fegato, dai macrofagi e dalle cellule epiteliali respiratorie e successivamente introdotta nel circolo sanguigno, questa glicoproteina a livello polmonare permette di evitare che la elastasi neutrofila causi danni agli alveoli polmonari, nello specifico l’Alfa-1 antitripsina rappresenta un sistema di difesa delle vie respiratorie inferiori contro i danni causati da queste proteasi a livello delle pareti degli alveoli. Nelle persone affette da Alfa-1 (alfa), vengono prodotte grandi quantità di proteina alfa-1 anti tripsina (AAT) anormale nel fegato, ed una quota elevata resta bloccata nel fegato se non viene degradata provocando un gradualmente danneggiato dell’organo che può andare incontro a lesioni e cicatrizzazioni. Sono ancora soggetti ad investigazione i fattori eziologici alla base del quadro patologico a carico del fegato oltre al deficit di Alfa-1 antitripsina possono intervenire altre cause che contribuiscono allo sviluppo della malattia epatica. Continue reading

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Funzionalità del fegato MELD

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Funzionalità del fegato MELD

Per valutare la funzionalità del fegato, in presenza di gravi quadri patologici, nella pratica clinica si esegue il MELD (Mayo End stage Liver Disease) ossia un sistema a punteggio proposto per la prima volta dalla Mayo Clinic (Rochester, Minnesota, USA) con lo scopo di poter stimare la sopravvivenza dei pazienti con la cirrosi ed un’insufficienza epatica terminale, inoltre questo sistema di valutazione permette di definire le priorità dei pazienti inseriti nella lista di attesa per il trapianto di fegato. Nella determinazione dello score vengono eseguiti alcuni esami bioumorali, nello specifico si prendono in considerazone, a partire da un comune esame del sangue, i valori di bilirubina, di INR (indice della coagulazione del paziente) e di creatinina (indice della funzione dei reni), si tiene inoltre conto se il paziente si è sottoposto a dialisi almeno due volte nel corso della settimana; più alto è il punteggio ottenuto dal MELD più gravi sono le condizioni di salute del soggetto. Continue reading

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Coma epatico quando si verifica

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Coma epatico quando si verifica

Lo stadio finale dell’encefalopatia epatica, malattia neurologica dovuta ad uno stato di insufficienza epatica, determina l’insorgenza del coma epatico ossia una condizione di completa incoscienza, la prognosi di questa condizione è generalmente negativa visto che porta spesso alla morte del paziente; talvolta il coma epatico insorge come conseguenza diretta di alcune patologie epatiche molto gravi come la cirrosi epatica. Il quadro patologico dell’encefalopatia epatica si caratterizza per un grave stato morboso del fegato che risulta severamente danneggiato non riuscendo ad adempiere correttamente a tutte le sue funzioni, come risultato finale delle alterazioni strutturali e funzionali dell’encefalo causate dal grave deficit del fegato si verifica l’insufficienza epatica. Quando l’encefalopatia raggiunge il 4° grado si verifica la condizione di coma epatico, in quanto il fegato viene compromesso gravemente e non è in grado di sintetizzare gli amminoacidi assorbiti né di svolgere l’azione depurativa, sostanzialmente il fegato viene estromesso dal sistema circolatorio determinando l’accumulo di varie sostanze di scarto provenienti dai diversi organi nel sangue in circolo; a causa della mancata funzione di filtraggio del sangue da parte del fegato si verifica il ristagno delle sostanze di scarto nella vena porta, provocando un aumento della pressione arteriosa. Continue reading

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Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia

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Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia

Una malattia pediatrica rara come la glicogenosi di Fanconi-Bickel (FBG) è dovuta all’accumulo di glicogenoa livello epato-renale oppure ad una grave disfunzione dei tubuli renali ed anomalie del metabolismo del glucosio e del galattosio. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni eterozigoti composte o omozigoti del gene SLC2A2 (3q26.2-q27), il suo esordio è molto precoce, il paziente evidenzia i segni clinici della malattia sin dai mesi di vita con ritardo della crescita, poliuria e rachitismo da perdite a livello dei tubuli prossimali; tra i sintomi principali che si palesano sin dalla prima infanzia si assiste all’associazione tra ritardo della crescita ed epatosplenomegalia, che produce una protrusione dell’addome; il quadro patologico include anche osteopenia generalizzata, che espone il soggetto a fratture durante l’infanzia, questa condizione tende ad evolvere in osteoporosi; talvolta può verificarsi una distribuzione anomala del grasso corporeo. La glicogenosi di Fanconi-Bickel che comporta la disfunzione dei tubuli renali perdura nell’età adulta e può progredire in alcuni casi in insufficienza renale. Continue reading

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