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Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

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Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

Una patologia genetica ereditaria come la malattia renale associata a uromodulina si evidenzia nei paziente principalmente con un’alta concentrazione di acido urico nel sangue a cui si associano altre manifestazioni caratteristiche delineando dei sintomi strettamente dipendenti a mutazioni a carico del gene UMOD sito sul cromosoma 16, che codifica per uromodulina. In ambito clinico sotto la dicitura malattia renale associata a uromodulina vengono classificate condizioni patoliche quali: la nefropatia iperuricemia familiare giovanile, la malattia cistica della midollare renale, la malattia glomerulocistica renale; queste malattie sono causate da alterazioni dello stesso gene UMOD. La trasmissione della mutazione genetica avviene con modalità autosomica dominante, quindi basta ereditare una sola copia del gene alterato da uno dei genitori per evidenziare il quadro patologico; olre al coinvolgimento del gene UMOD, sono state descritti casi clinici  di malattia renale associata a uromodulina con trasmissione autosomica senza alterazione del gene UMOD, sono state identificate anche insorgenze della patologia da imputare alla mutazione ereditata del gene TCF2 codificante per la proteina HNF1beta, sono più rari i casi di coinvolgimento del gene REN codificante per renina. Continue reading

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Sindrome di Budd-Chiari caratteristiche

Sindrome di Budd-Chiari caratteristiche

In ambito clinico la sindrome di Budd-Chiari indica un gruppo di disordini accomunati tra di loro dalla presenza di un’ostruzione del ritorno venoso epatico a livello delle venule epatiche, delle vene sovra-epatiche, della vena cava inferiore o dell’atrio destro; a causa dell’ostruzione il paziente è soggetto ad un aumento della pressione nei sinusoidi epatici in associazione ad ipertensione portale. A lungo andare l’ostruzione del ritorno venoso epatico, che provoca  stasi e congestione, determina un danno ipossico a carico delle cellule epatiche adiacenti che porta alla necrosi degli epatociti nella regione centrolobulare si verificano come conseguenze la fibrosi centrolobulare, l’iperplasia nodulare rigenerativa e la cirrosi epatica. I fattori di tipo eziologico che determinano lo sviluppo della sindrome di Budd-Chiari sono da ascrivere a condizioni di ipercoagulabilità ereditare oppure acquisite, ma possono essere rilevate anche diverse cause nello stesso paziente a partire dalla presenza di disturbi ematologici di tipo mieloproliferativo, in alcuni casi i pazienti evidenziano policitemia, mentre la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi sono cause meno comuni. Il quadro delle manifestazioni della sindrome di Budd-Chiari è soggetto a variazioni in base al livello dell’ostruzione con conseguenze sullo sviluppo dei sintomi. La malattia può avere un decorso rapido e progressivo oppure più graduale in base a fattori quali: l’estensione dell’occlusione venosa epatica, il suo decorso rapido, l’eventuale sviluppo di una circolazione collaterale che decomprime i sinusoidi epatici. Continue reading

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Malattia di von Gierke come si caratterizza

Malattia di von Gierke come si caratterizza

In ambito clinico la condizione patologica più comune per quanto riguarda le glicogenosi è rappresentata dalla malattia di von Gierke detta anche glicogenosi di tipo I, si tratta di una malattia da accumulo di glicogeno in quanto il corpo, nello non è in grado di utilizzare gli zuccheri in maniera corretta. Nello specifico questa malattia a carattere autosomico si eredita se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, ogni figlio ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. Questa forma di glicogenosi è associata al deficit di glucosio 6-fosfatasi, un difetto che colpisce l’enzima responsabile della liberazione del glucosio epatico; l’enzima glucosio-6-fosfatasi altera la capacità del fegato di produrre il glucosio libero dal glicogeno, si verifica poi a livello ematico un’alterata capacità della gluconeogenesi, con cui si fa riferimento al meccanismo messo in atto  automaticamente dall’organismo in caso di necessità dovuta ad una carenza di glucosio nel flusso ematico. Le alterazioni alla base del quadro patologico della malattia di von Gierke sono dovute all’impossibilità dell’epatocita di defosforilare il Glu-6P ne conseguono le anomalie dei due meccanismi metabolici da cui il fegato fornisce il glucosio a tutto il corpo durante i periodi di digiuno. Continue reading

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Malattia di Banti come si manifesta  

Malattia di Banti come si manifesta

La sindrome caratterizzata da specifiche alterazioni che interessano principalmente la milza viene definita malattia di Banti, una condizione che si manifesta con dei segni clinici quali: aumento del volume della milza, ipersplenismo, ipertensione portale; si tratta di una sintomatologia dovuta ad una stasi venosa cronica causata dall’occlusione subclinica della vena porta. Si parla comunemente di sindrome di Banti per identificare un quadro clinico che si palesa con la manifestazione di: anemia, leucopenia, grave cirrosi epatica anche a distanza di anni, disturbi digestivi, ipertensione portale. Il tratto distintivo della patologia è rappresentato da splenomegalia: la milza tende ad ingrossarsi a causa dell’accumulo anomalo di sangue nell’organo, con maggiore concentrazione nelle zone di polpa rossa, dove avviene l’eliminazione dei globuli rossi che hanno terminato il loro normale ciclo vitale. L’accumulo di sangue venoso si verifica come conseguenza della cirrosi e delle alterazioni nel flusso della vena porta, che fa da condotto per il flusso del sangue dal fegato alla milza; la congestione della milza può provocare nel soggetto emorragie digestive con rigurgito di sangue, feci scure, anemia, dolore. Continue reading

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Calcolosi biliare: definizione, cause e sintomi

Calcolosi biliare caratteristiche principali

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La calcolosi biliare è una patologia che si sviluppa a causa della formazione di calcoli nella colecisti (più comunemente conosciuta come cistifellea) o nei dotti biliari. Nello specifico la calcolosi biliare emerge in relazione alle caratteristiche dei calcoli: formazioni assai dure, somiglianti a dei sassi di grandezza variabile e differenti in base alla loro composizione chimica. Generalmente i calcoli che danno calcolosi biliare sono formati solamente da colesterolo, ma esistono anche calcoli che si generano da sali di calcio e bilirubina oppure anche da sali biliari, proteine, acidi grassi e fosfolipidi. La calcolosi biliare è più probabilmente apprezzabile in soggetti riportanti alcuni
fattori predisponenti quali malattie metaboliche, ereditarietà, dieta ipercalorica, obesità e gravidanza. Un esempio può essere l’aumento dei livelli di bilirubina in persone già sofferenti di cirrosi epatica, d’infezioni croniche
delle vie biliari o di parassitosi, tutti elementi che facilitano la formazione di calcoli con conseguente calcolosi biliare. Continue reading

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Ittero nei gatti, cause e sintomi principali che lo comportano

Come riconoscere l’ittero nei gatti

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Anche gli animali domestici, in particolare i gatti, possono soffrire di ittero. Un disturbo l’ittero non facile da riconoscere negli uomini e ancora di più nei gatti, anche perchè esso non è una malattia vera e propria, ma semplicemente un segno clinico di qualche patologia specifica, che ovviamente deve essere individuata con precisione ed attenzione. Si parla di ittero indicando una colorazione gialla che colpisce siero e tessuti, dovuta ad una quantità eccessiva di bilirubina in circolo. Generalmente il fegato riesce ad espellere la bilirubina in eccesso nel sangue, ma se compare una situazione di ittero significa che si è in presenza di una costante produzione di bilirubina
(iperbilirubinemia) o di una grave alterazione nel meccanismo di escrezione della bile (iperbilirubinemia e colestasi). La bilirubina rappresenta il prodotto derivante dalla degradazione dei globuli rossi e viene trasportata legata
all’albumina fin nell’ambiente epatico. Per quanto riguarda l’ittero nel gatto, esso viene suddiviso in base alle cause che lo comportano: quelle pre epatiche con anemia, aumento delle proteine, alterazione delle transaminasi, fegato e
milza aumentati di volume; quelle epatiche e post epatiche con anemia lieve o assente, diminuzione delle proteine, aumento notevole delle transaminasi, fegato ridotto. Continue reading

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Sindrome di Crigler-Najjar e livelli di bilirubina

Caratteristiche della sindrome di Crigler-Najjar

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La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia rara, di tipo ereditario, precisamente a trasmissione autosomica recessiva. Tale sindrome è caratterizzata dal fatto comporta il cosiddetto ittero o pelle gialla. Nella
sindrome di Crigler-Najjar l’ittero si manifesta a causa di un eccessivo accumularsi di bilirubina, il pigmento prodotto in quantità normali in un organismo sano. L’eccessiva quantità di bilirubina che viene prodotta a causa della sindrome di Crigler-Najjar dipende dalla mancanza di una proteina epatica, l’enzima chiamato Uridindifosfo-glicuroniltransferasi, il quale in situazioni standard sintetizza la bilirubina rendendola eliminabile con la bile attraverso l’intestino. La sindrome di Crigler-Najjar si manifesta in due varianti: una vede il deficit totale di suddetto enzima (sindrome di Crigler- Najjari di tipo 1) con livelli altissimi di bilirubina; l’altra variante comporta un
deficit parziale (sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2) con bilirubina inferiore a 20 mg/dl. Perciò chi soffre di questa patologia presenta essenzialmente squilibri di bilirubina ma nessun altro problema fisico. Comunque però essi oltre a dare disturbi minori, possono divenire tossici per il Sistema Nervoso Centrale, in quanto dannosi per la salute dei neuroni (le cellule del cervello). Continue reading

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Ipertensione portale: cause e sintomi

Ipertensione portale: i principali fattori eziologici

Diversi fattori eziologici possono determinare il quadro clinico dell’ipertensione portale, una condizione da ascrivere all’aumento delle resistenze al flusso ematico della vena porta, in questo caso si registra quindi un incremento della pressione nel sistema venoso portale sopra i valori considerati normali, si riscontrano valori superiori ai 6 mmHg. Le cause di questa malattia vengono classificate in base alla loro sede in: pre-epatiche, intraepatiche e post-epatiche; rientrano nelle eziologie pre-epatiche condizioni quali una trombosi ostruttiva della vena porta, la stenosi portale, casi di splenomegalia; tra le principali cause con localizzazione intra-epatica ci sono casi di cirrosi epatica; invece tra i fattori con sede post-epatica bisogna segnalare condizioni patologiche quali: ostruzioni delle vene epatiche, insufficienza cardiaca destra, pericardite. L’ipertensione portale può rimanere anche priva di una spiegazione, in tal caso quando non si risale alla causa che ha scatenato la patologia si parla di ipertensione portale idiopatica. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Bilirubina alta cause: quali sono.

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Tumore al fegato forme e sintomi

Tumore al fegato sintomi

In presenza di formazioni neoplastiche può essere diagnosticato il tumore al fegato, chiamato anche epatocarcinoma, una patologia molto pericolosa che spesso causa il decesso del paziente. In ambito clinico l’epatocarcinoma viene distinto in tipo primario o secondario, detto anche metastasi; nello specifico il tumore primario del fegato può essere causato da diversi fattori eziologici quali: le epatiti croniche, la cirrosi, la familiarità, alcune situazioni ambientali oncogene, il fumo, l’alcol e la droga. Il tumore al fegato di tipo primario colpisce principalmente gli epatociti, che rappresentano le unità funzionali del fegato. Per quanto riguarda il tumore secondario , il suo decorso porta alla metastasi, quello primario quindi si localizza in un’altra parte del corpo, in genere le prime fasi non evidenziano alcuna manifestazione sintomatica, successivamente invece il quadro clinico si aggrava ed il paziente evidenzia diversi disturbi quali: dolore localizzato nella parte superiore dell’addome, ascite oppure ingrossamento del ventre, stanchezza, ittero, febbre, disturbi nella coagulazione, perdita di appetito, nausea, vomito. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Insufficienza renale cronica deterioramento della funzione renale.

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Insufficienza renale cause, sintomi e diagnosi

Insufficienza renale: fattori eziologici

Come conseguenza del deterioramento della funzione renale si viene ad evidenziare una condizione di insufficienza renale acuta che si viene ad evidenziare con una ridotta produzione di urine (oliguria), il soggetto presenta anche una cera ritenzione di prodotti di scarto a cui si associa un alterato equilibrio tra acido-base. Assume un ruolo centrale l’individuazione del fattore eziologico alla base della condizione patologica per poi individuare il trattamento più opportuno per curare l’insufficienza renale. Tra le principali cause che determinano questa malattia vi sono in genere delle condizioni patologiche quali: diabete, glomerulo nefrite, ipertensione; nell’elenco dei fattori scatenanti vi sono anche: diversi processi infettivi, l’assunzione di particolari classi di farmaci, un’eccessiva disidratazione, alcuni interventi chirurgici.  In campo medico si viene a distinguere anche una seconda forma di insufficienza renale di natura cronica in questo caso il blocco renale con conseguente perdita della funzionalità renale viene a verificarsi in maniera progressiva e quindi con un decorso intermittente. Sia nella forma acuta che in quella cronica i disturbi sono da ascrivere all’accumulo di sostanze di scarto dell’organismo che vanno ad immagazzinarsi a livello ematico, causando così un’intossicazione del sangue che può provocare a lungo andare delle complicanze alquanto severe per la salute del soggetto. Maggiori notizie su Rene policistico: le caratteristiche della malattia.

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