Malattia cistica della midollare renale come si manifesta il quadro patologico
Tra le nefriti ereditarie tubulo-interstiziali bisogna segnalare la malattia cistica della midollare renale (ADMCKD), una condizione autosomica dominante che si evidenzia con un esordio abbastanza precoce nel paziente attorno alla seconda-terza decade di vita. A causa della presenza di difetti strutturali a livello dei tubuli renali sorge una riduzione della capacità di concentrare le urine in associazione ad una ridotta conservazione del sodio. L’esordio clinico di questa rara condizione patologica quindi si evidenzia con una riduzione della capacità di concentrare le urine, in un secondo tempo compaiono altre manifestazioni dovute alla ridotta concentrazione delle urine così si palesano nel soggetto poliuria e progressiva insufficienza renale in associazione ad anemia, acidosi metabolica e sintomi di uremia; la malattia cistica della midollare renale durante il suo decorso, progressivamente giunge ad uno stadio finale con manifestazioni severe della malattia renale. Attualmente non è nota la precisa eziologia della ADMCKD visto che non è stata identificata la modalità di trasmissione del difetto genetico che determina questa malattia renale; si ipotizza comunque il coinvolgimento delle aree cromosomiche 1q21 e 16p12 dove potrebbero essere contenuti i geni responsabili dell’attivazione della malattia; da recenti studi è stato hanno rivelato che MCKD2 e FJHN, responsabili della nefropatia iperuricemica giovanile familiare, risultano essere delle varianti alleliche della stessa entità clinica. Continue reading
