Bilirubina » Blog Archives

Tag Archives: quadro clinico

Approfondimenti
Read more

Deficit di alfa-1 antitripsina: quadro clinico

Pubblicità

Deficit di alfa-1 antitripsina: quadro clinico

Dal punto di vista clinico il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia genetica che si manifesta con bassi livelli della proteina alfa-1 antitripsina che viene sintetizzata dal fegato per bloccare alcuni enzimi prodotti come difesa dell’organismo. Il deficit di alfa-1 antitripsina è dovuto a delle alterazioni a carico di un gene localizzato sul cromosoma 14 e si trasmette in modo autosomico recessivo, quindi per manifestare la malattia il soggetto deve ereditare da entrambi i genitori due delle varianti associate alla malattia stessa; più precisamente questa alterazione è causata da una mutazione del gene SERPINA1 (14q32.1), che codifica per l’AAT, e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Il quadro patologico può causare la compromissione della funzionalità respiratoria, con insorgenza di enfisema, in alcuni casi la malattia colpisce anche il fegato, provocando la comparsa di ittero già durante i primi giorni o mesi di vita, si possono verificare anche delle manifestazioni epatiche in età adulta di diversa entità. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/alfa-1-antitripsina-deficit-di-. Continue reading

Published by:
Approfondimenti
Read more

Quadro clinico della sindrome nefrosica

Quadro clinico della sindrome nefrosica

A causa dell’alterazione dei glomeruli renali si verifica una perdita di proteine con le urine delineando il quadro clinico della sindrome nefrosica che può dipendere da un danno a livello renale oppure può sorgere come conseguenza di una malattia primaria che non colpisce esclusivamente i reni. I segni clinici sono rappresentati da: proteinuria, ipoalbuminemia, edema, ipercolesterolemia, lipiduria, anoressia, ipercoagulabilità, anemia ipocromica microcitica; il soggetto colpito da questa condizione patologica è suscettibile alle infezioni per deplezione di immunoglobuline ma anche ad episodi di ipocalcemia ed iperparatiroidismo, i casi severi associati ad una prolungata perdita proteica determinano denutrizione e cachessia. Quando la sindrome nefrosica è primitiva si possono evidenziare diverse forme quali: glomerulopatia a lesioni minime, glomerulosclerosi segmentaria e focale, glomerulonefrite membranosa, glomerulonefrite membrano-proliferativa. Nei casi di sindrome nefrosica secondaria, la sintomatologia può sorgere come complicanza di diverse malattie quali: diabete; lupus eritematoso sistemico; mieloma multiplo; amiloidosi. Continue reading

Pubblicità
Published by:
Approfondimenti
Read more

Quadro clinico dell’infarto renale

Quadro clinico dell’infarto renale

Quando si verifica un’occlusione di un’arteria renale può innestarsi il quadro clinico dell’infarto renale che può interessare una zona più o meno estesa di tessuto renale per cui ne risulta un’interruzione del flusso di sangue al rene. Diversi fattori eziologici possono provocare questa condizione patologica e tra le principali cause che possono provocare l’insorgenza dell’infarto renale ci sono: embolie del cuore o dell’aorta, alterazioni locali della parete arteriosa che provocano una trombosi, aneurismi renali, ipercoagulabilità, aterosclerosi grave, malattie cardiache, malattie autoimmuni. Se il quadro clinico dell’infarto renale non provoca alcuna manifestazione sintomatologica vuol dire che la problematica è di piccole entità, nei casi più severi il paziente viene colpito da diversi sintomi caratteristici quali: la percezione di un dolore acuto in corrispondenza del fianco colpito dalla patologia, lieve febbre, tracce di sangue nelle urine, talvolta si può presentare una insufficienza renale acuta con anuria che emerge principalmente nei casi più gravi, se poi il paziente risente di un blocco completo il soggetto può evidenziare anche nausea e vomito associati a febbre. Continue reading

Published by:
Approfondimenti
Read more

Leptospirosi quadro clinico

Leptospirosi eziopatogenesi

Tra le diverse condizioni che possono provocare la comparsa dell’ittero bisogna segnalare anche la leptospirosi, nota comunemente con diversi termini tra cui febbre da campo, si tratta di un’infezione  acuta a carattere sistemico e di tipo vasculitico. L’insorgenza di questa malattia infettiva è dovuta  causata da batteri spirochete, ossia dalla caratteristica forma di spirale, appartenenti al genere Leptospira  che ha nelle acque stagnanti il suo habitat naturale privilegiato. La specifica tassonomia di questa famiglia di batteri  menziona dieci tipi di leptospira che possono infettare l’uomo sviluppando la leptospirosi, ed in particolare  il contagio si viene a verificare da animali domestici e selvatici, comunemente i roditori; l’infezione da animale ad uomo viene veicolata tramite l’urina dell’animale ed eventuali ferite presenti sulla cute, negli occhi, nella bocca, nel naso o nella vagina. Quando aggrediscono l’uomo le diverse  specie di batteri scatenano delle malattie infettive che provocano una serie variegata di manifestazioni sintomatiche, anche se in genere i sintomi possono variare, i più indicativi sono costituiti da: mal di testa, dolori muscolari, febbre, ittero, insufficienza renale, eventuale emorragia dai polmoni, meningite. Maggiori notizie su Carcinoma dell’ampolla di Vater patogenesi. Continue reading

Published by:
Approfondimenti
Read more

Linfogranuloma maligno: forme e quadro clinico

Linfogranuloma maligno: le diverse forme

Il tessuto linfatico può essere caratterizzato da tumefazioni linfoghiandolari di natura infiammatoria che si traducono nel linfogranuloma maligno da imputare a diversi fattori eziologici che portano alla proliferazione di tipo granulomatoso. Infatti il linfogranuloma maligno noto anche come morbo di Hodgkin è una malattia del sistema reticoloendoteliale che coinvolge lo stesso sistema linfatico irradiandosi a diverse aree del corpo quali:  cute, meningi, muscolatura striata, polmoni, fegato. Quando sono coinvolti più gruppi di linfoghiandole in ambito clinico si parla di linfogranulomatosi. Di solito il carattere distintivo di questa condizione patologica è costituito dalla comparsa di tumefazione di un gruppo di linfoghiandole, in seguito però si assiste ad una regressione spontanea che cede il posto poi alla formazione di tumefazione di altri gruppi di linfoghiandole.  In base alle stesse caratteristiche istologiche si è soliti classificare la patologia in diversi tipi quali: il linfogranuloma a predominanza linfocitaria; la forma a sclerosi nodulare; il linfogranuloma a cellularità mista; la forma a deplezione linfocitaria. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Bilirubina alta cause: quali sono.

Pubblicità

Continue reading

Published by:
Approfondimenti

La malattia di Crohn: quadro clinico e complicanze

La malattia di Crohn: sintomi

La malattia di Crohn è una patologia gastrointestinale che si manifesta con un’infiammazione cronica che può colpire tutto il canale digestivo che si estende dalla bocca all’ano, anche se la letteratura clinica registra casi più frequenti in relazione all’intestino tenue ed al colon, a volte entrambi i tratti intestinali sono coinvolti dal processo infiammatorio.  L’eziologia certa del disturbo non è nota anche se si evidenzia che sussista una certa predisposizione familiare nello sviluppo della malattia, spesso infatti all’interno dello stesso nucleo familiare si riscontrano più soggetti affetti da malattia di Crohn. Trattandosi di una malattia cronica il suo andamento si caratterizza per l’alternanza tra periodi di quiescenza dei sintomi a fasi di acutizzazione delle manifestazioni, di solito attraverso una cura farmacologica adeguata in associazione ad un regime dietetico appropriato si lenisce il quadro clinico del paziente anche se la guarigione definitiva è difficile da ottenere ed infatti sono frequenti le ricadute. Maggiori informazioni si trovano su Ittero cura farmacologica in base alla condizione patologica.

Continue reading

Published by:
Approfondimenti
Read more

Colestasi quadro clinico e cause

Colestasi: sintomi e cause

Diverse patologie possono causare delle alterazioni che compromettono il regolare flusso della bile verso il duodeno determinando lo sviluppo di una condizione di colestasi intraepatica, qualora l’ostruzione biliare avviene all’interno del fegato, oppure della colestasi extraepatica in questo caso invece l’occlusione avviene all’esterno dell’organo. La presenza della colestasi implica degli effetti fisiopatologici in quanto si manifesta una disfunzione che determina la concentrazione nella circolazione di bilirubina, sali biliari e lipidi in quanto non vengono espulsi in maniera regolare dal momento che questi componenti non sono in grado di raggiungere l’intestino. In particolare a causa del reflusso di bilirubina si viene a registrare una condizione di iperbilirubinemia che determina l’insorgenza di un quadro clinico caratterizzato da: itterizia, urine con deposito di pigmenti biliari coniugati, feci acromiche. A questi sintomi dovuti agli alti livelli di bilirubina si associano dei sintomi generici di tipo sistemico quali: dolore addominale, vomito, febbre, prurito causato dagli elevati livelli di sali biliari. Maggiori informazioni si trovano su Bilirubina alta cause a livello epatico. Continue reading

Published by: