Sindrome di Rotor come si manifesta
Tra le condizioni che possono determinare l’aumento della bilirubina ci sono alcune patologie di carattere ereditario come la sindrome di Rotor che è una rara malattia che causa delle anomalie nel metabolismo della bilirubina. Questa malattia epatica ereditaria caratterizzata da iperbilirubinemia cronica prevalentemente coniugata e non emolitica viene trasmessa come carattere autosomico recessivo, e tra le manifestazioni più tipiche della patologia bisogna segnalare l’ittero ricorrente lieve o moderato, senza prurito, il soggetto può talvolta lamentare coliche addominali e febbre di lieve entità. Attualmente non è nota la base genetica della malattia per cui il quadro clinico e biochimico non sono specifici, in tal caso risulta difficile identificare la condizione patologica per cui la diagnosi viene posta per esclusione a partire però da delle anomalie caratteristiche quali: alti livelli della bilirubina totale a livello ematico, concentrazioni relative e assolute delle coproporfirine urinarie 1 elevate.
Diagnosi differenziale con la sindrome di Dubin-Johnson
sindrome di Rotor
La sindrome di Rotor può essere sospettata in quei soggetti che presentano iperbilirubinemia coniugata, l’esame della ritenzione dei coloranti colefilici indica che questa malattia è da ascrivere ad un deficit del fegato di accumulare la bilirubina coniugata e gli altri anioni colefilici organici. È spesso obbligatorio eseguire una diagnosi differenziale tra la sindrome di Dubin-Johnson e quella di Rotor: le due patologie possono essere differenziate attraverso il dosaggio delle coproporfirine urinarie, nella SDJ i livelli di coproporfirine totali sono normali, è utile anche l’istologia epatica da cui si rileva nel caso di sindrome di Dubin-Johnson una pigmentazione nera-marroncina del fegato; attraverso poi la colescintigrafia 99mTc-HIDA si può osservare una secrezione renale significativa tipica della sindrome di Rotor, sono d’ausilio a livello diagnostico anche le analisi molecolari per una discriminazione tra le due patologie, in particolare si registrano delle mutazioni del gene ABCC2 nei pazienti affetti dalla sindrome di Dubin-Johnson che facilitano l’identificazione del quadro clinico patologico. Trattandosi di malattia benigna la RT non richiede un trattamento specifico, anche se si raccomanda uno stile di vita sano e vanno evitati l’alcol e i farmaci epatotossici, la prognosi è buona in assenza di una malattia epatica cronica concomitante.
