Sindrome di Dubin-Johnson quadro clinico
Tra le malattie che possono evidenziare una persistente condizione di bilirubina totale e coniugata alta bisogna segnalare la sindrome di Dubin-Johnson (SDJ), una malattia epatica benigna di carattere ereditario che oltre a caratterizzarsi per una condizione di iperbilirubinemia cronica causa anche nel paziente che ne è affetto un deposito di pigmenti di color nero-marroncino nelle cellule epatiche parenchimali, in particolare nell’area centrolobulare. Questa malattia viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni omozigoti del gene ABCC2, il cui compito è quello di codificare il trasportatore della membrana apicale ATP-dipendente, che permette di mediare il flusso dei glucuronidi della bilirubina e gli altri anioni organici coniugati dagli epatociti verso la bile. I soggetti affetti da questa malattia ereditaria spesso sin dall’età giovanile presentano ittero ricorrente lieve o moderato, senza prurito, lamentano anche dolori addominali ed affaticamento, può essere presente talvolta epatosplenomegalia. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Bilirubina alta cause a livello epatico.
Come diagnosticare la patologia
sindrome di Dubin-Johnson
La sindrome di Dubin-Johnson può essere diagnosticata quando nel paziente si sospettata una condizione patologica a livello epatico a partire da alcuni segni clinici specifici quali l’iperbilirubinemia coniugata isolata non connessa ad alterazioni delle attività enzimatiche del fegato, il paziente che è affetto da questa patologia non presenta invece una condizione settica né altre anomalie. Per una corretta diagnosi della sindrome di Dubin-Johnson è opportuno valutare i livelli caratteristici delle coproporfirine urinarie , potrebbero poi essere richieste altre analisi anche di tipo strumentale avvalendosi della colescintigrafia 99mTc-HIDA che mostra la mancata visualizzazione o la visualizzazione ritardata della cistifellea e dei dotti biliari e la visualizzazione prolungata del fegato; sono inoltre utili le analisi molecolari del gene ABCC2. Per una valutazione definitiva il medico può eseguire una diagnosi differenziale con la sindrome di Rotor che causa anch’essa iperbilirubinemia prevalentemente coniugata. Trattandosi di una malattia benigna la prognosi per i pazienti è buona e non richiede una terapia specifica visto che al momento non viene impiegato un trattamento ad hoc. Altre notizie Valori della bilirubina e condizioni anomale.
