Sindrome di Crigler-Najjar e livelli di bilirubina

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Caratteristiche della sindrome di Crigler-Najjar

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La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia rara, di tipo ereditario, precisamente a trasmissione autosomica recessiva. Tale sindrome è caratterizzata dal fatto comporta il cosiddetto ittero o pelle gialla. Nella
sindrome di Crigler-Najjar l’ittero si manifesta a causa di un eccessivo accumularsi di bilirubina, il pigmento prodotto in quantità normali in un organismo sano. L’eccessiva quantità di bilirubina che viene prodotta a causa della sindrome di Crigler-Najjar dipende dalla mancanza di una proteina epatica, l’enzima chiamato Uridindifosfo-glicuroniltransferasi, il quale in situazioni standard sintetizza la bilirubina rendendola eliminabile con la bile attraverso l’intestino. La sindrome di Crigler-Najjar si manifesta in due varianti: una vede il deficit totale di suddetto enzima (sindrome di Crigler- Najjari di tipo 1) con livelli altissimi di bilirubina; l’altra variante comporta un
deficit parziale (sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2) con bilirubina inferiore a 20 mg/dl. Perciò chi soffre di questa patologia presenta essenzialmente squilibri di bilirubina ma nessun altro problema fisico. Comunque però essi oltre a dare disturbi minori, possono divenire tossici per il Sistema Nervoso Centrale, in quanto dannosi per la salute dei neuroni (le cellule del cervello).

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Sindrome di Crigler-Najjar e possibili terapie

Per la sindrome di Crigler-Najjar purtroppo non esistono farmaci atti a monitorare i livelli di bilirubina in eccesso. Quindi per evitare o almeno diminuire soprattutto i rischi di danno cerebrale, i pazienti devono sottoporsi
quotidianamente alla fototerapia, pratica medica che l’effetto della luce di una particolare lunghezza d’onda, prodotta da lampade speciali. Nei casi più gravi di sindrome di Crigler-Najjar i soggetti debbono effettuare fino a dieci ore di fototerapia. Una soluzione radicale per eliminare del tutto la sindrome di Crigler-Najjar sarebbe il trapianto di fegato, alternativa ovviamente non scevra da ingenti pericoli: il trapianto infatti permette di guarire, ma può far incorrere in numerose insidie e rischi in corso d’opera e nel post operatorio.Come succede nella maggior parte delle malattie ereditarie, anche nella sindrome di Crigler-Najjar il difetto genetico riguarda un’unica proteina dell’organismo umano; per questo si sta studiando con impegno per ideare terapie in grado di sostituire il solo gene mancante o difettoso, facendo evitare ad esempio il ricorso ad un trapianto invasivo su un organismo per la maggior parte sano.

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