Sindrome di Alagille
La sindrome di Alagille è una malattia ereditaria caratterizzata da una penetranza incompleta che causa una progressiva perdita dei dotti biliari intraepatici già nel primo anno di vita, a cui si associa il restringimento dei dotti biliari extraepatici che causa un accumulo di bile nel fegato. L’eziologia della condizione patologica nella maggior parte dei casi è da ricondurre a delle mutazioni relative al gene JAG1, raramente si possono inoltre evidenziare delle mutazioni in NOTCH2, a volte però risulta difficile individuare la causa patogenetica con precisione. In ambito clinico si ipotizza che la patogenesi della sindrome di Alagille è da scrivere principalmente all’insufficienza di JAG1 anche se i pazienti che presentano delezioni, ossia mutazione cromosomica, del gene JAG1 presentano un fenotipo che non può essere differenziato da quei soggetti che hanno mutazioni missenso o nonsenso. Altre notizie si trovano su Ittero neonatale fototerapia.
Il quadro dei sintomi
sindrome di Alagille
Spesso la diagnosi che porta all’identificazione di questa patologia viene agevolata da un quadro clinico caratteristico in cui si riscontrano delle condizioni patologiche connesse quali la malattia epatica e l’ittero colestatico. Questa malattia di natura genetica viene a delineare un complesso di sintomi alquanto variabile che può sfociare un quadro subclinico, ma in alcuni casi il paziente può addirittura rischiare la vita presentando dei disturbi severi. La sindrome di Alagille comunemente è contraddistinta comunque da alcuni sintomi tipici come: la scarsezza dei dotti biliari; problemi a livello cardiaco; colestasi; deficit oculari che si evidenziano spesso con la manifestazione di un’anomalia congenita della cornea; delle anomalie di tipo scheletrico, i soggetti presentano delle caratteristiche vertebre a farfalla; un altro tratto caratteristico di questa condizione patologica è costituito dalla cosiddetta facies triangolare che si caratterizza con fronte ampia e sporgente, mento appuntito ed occhi infossati. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Bilirubina neonati: l’insorgenza dell’ittero fisiologico.
