Sindrome di Alport: le caratteristiche della malattia genetica
A causa della manifestazioni di alterazioni nella composizione del collagene di tipo IV (costituente indispensabile delle membrane basali renali, uditive ed oculari) sorge la sindrome di Alport caratterizzata dalla progressiva perdita della funzionalità non solo renale ma anche uditiva, talvolta la condizione genetica determina nei pazienti delle alterazioni di tipo oculare. La sindrome di Alport è una rara malattia genetica la cui anomalia dipende dalla presenza di mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4, COL4A5, codificanti per le catene di collagene di tipo IV, il soggetto che evidenzia anche solo un gene mutato presenta il quadro patologico che viene trasmesso con modalità recessiva legata all’X, ciò determina in genere lo sviluppo della condizione patologica esclusivamente nei soggetti di sesso maschile che presentano così la tipica sintomatologia della malattia genetica, mentre le femmine risultano essere delle semplici portatrici sane. In ambito clinico si sono registrati dei casi di trasmissione autosomica recessiva della sindrome di Alport, in tal caso si eredita la patologia con la trasmissione di due copie del gene mutato da entrambi i genitori, si riscontrano inoltre dei casi di trasmissione autosomica dominante quando il soggetto eredita una sola copia del gene mutato da uno dei genitori. Si può consultare anche il testo http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=63 che affronta le caratteristiche alla base di questa malattia rara.
Metodi di diagnosi
sindrome di Alport
Il malato colpito dalla sindrome di Alport risente di un quadro patologico caratterizzato dallo sviluppo di nefropatia progressiva, che può sfociare in insufficienza renale in associazione a sordità neurosensoriale. Per identificare questa malattia genetica si studia la storia clinica del paziente a partire dalla sua storia familiare tenendo conto dell’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni COL4A3, COL4A4, COL4A5; tra gli altri metodi diagnostici si eseguono delle indagini di conferma a partire dall’esecuzione di analisi immunoistochimica dell’espressione del collagene di tipo IV in campioni di biopsia renale o cutanea, si ricorre anche ad analisi al microscopio elettronico di biopsie renali. La sindrome di Alport viene trattata con un approccio terapeutico aspecifico nel senso che si interviene in genere in presenza di insufficienza renale con la dialisi ed il trapianto di rene.
