Porfiria congenita
Tra le principali patologie che possono determinare un aumento dei valori della bilirubina indiretta ci sono anche condizioni come la porfiria congenita nota anche in ambito clinico con il nome di malattia di Günther. Nell’elenco delle varie forme di porfirie vengono elencate diverse malattie rare, che hanno una componente spiccatamente ereditaria, che in genere sono da imputare ad un’alterazione della funzionalità degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue, si tratta nello specifico dei seguenti enzimi: ALA-Sintetasi, Uro-Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, PBG-deaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. Nello specifico per quanto riguarda le porfirie eritropoietiche bisogna distinguere tra la forma eritropoietica congenita e la protoporfiria eritropoietica. La porfiria congenita è una malattia ereditaria, che si presenta con una bassissima incidenza, e si viene ad evidenziare come conseguenza diretta dell’alterata attività di sintesi dell’enzima Uroporfirinogeno III cosintetasi (UROS), che determina a sua volta un’aumentata produzione da parte del midollo osseo di porfirine, denominate isomeri porfirinico del tipo I. La bassa attività dell’enzima UROS è un carattere che viene ereditato: l’essere umano è dotato di due copie di ogni gene, uno ereditato dalla madre ed uno dal padre, si sviluppa la porfiria congenita quando l’individuo si ritrova ad avere due copie del gene alterato, ciascuno ereditato da entrambi i genitori (eredità autosomica recessiva). Altre notizie su Bilirubina totale alta: le condizione che la favoriscono.
I sintomi
porfiria congenita
Le porfirine si accumulano nel corpo insediandosi nei globuli rossi del sangue dando vita a diversi disturbi che vanno a caratterizzati da uno specifico quadro clinico. Nonostante le possibili variabili che si vengono ad evidenziare nel quadro clinico della porfiria eritropoietica congenita, emergono comunque dei tratti peculiari quali: urina rossa; pelle sensibile alla luce del sole che tende a ricoprirsi vescicante o ulcerata; sulla pelle possono comparire vesciche, ferite ed ulcere che possono causare cicatrici; anemia associata ad emoglobina bassa, nello specifico l’anemia è da imputare all’azione distruttiva svolta dalla porfirina nei confronti dei globuli rossi, ne consegue nei casi gravi una riduzione del numero di piastrine e dei globuli bianchi che determinano sanguinamenti ed infezioni; si può evidenziare l’ingrossamento della milza; la condizione patologica si manifesta anche con dei tratti antiestetici quali denti scoloriti che diventano marroncini, ulcere e cicatrici degli occhi dovuti alla maggiore sensibilità alla luminosità, perdita delle ciglia, eccesso di peluria sul viso e sul dorso delle mani, calvizia sul cuoio capelluto. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Anemia aplastica: emolisi gradi di gravità.
