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    Tumore di Wilms quadro patologico

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    Tumore di Wilms quadro patologico

    In età pediatrica si può diagnosticare il tumore di Wilms, o nefroblastoma, che è una neoplasia maligna del rene di origine embrionaria, che si riscontra con maggiore incidenza tra i bambini di fascia di età tra il primo ed il quinto anno di vita, sono meno frequenti i casi clinici nei bambini più grandi. Il tumore può avere un’insorgenza ereditaria anche se nella maggior parte dei casi sono implicate delle anomalie genetiche, la formazione neoplastica è dovuta a mutazioni e delezioni del gene WT1, situato sul cromosoma 11, che in condizioni normali prende parte alla differenziazione dei nefroblasti durante le prime fasi dello sviluppo embrionario del rene; in alcuni casi il tumore di Wilms può essere associato alla delezione del cromosoma 16 e la duplicazione del cromosoma 12. Più frequentemente il nefroblastoma interessa un solo rene ma possono registrarsi anche casi di tumori bilaterali, non sono rari casi di manifestazioni neoplastiche renali in associazione ad anomalie congenite a carico del tratto urogenitale, di casi di emi-ipertrofia, della sindrome di Beckwith-Wiedemann e della sindrome di Denys-Drash. Continue reading

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    Angioma epatico nelle donne

    Angioma epatico nelle donne

    La formazione di un tumore benigno a livello delle cellule endoteliali che rivestono internamente i vasi sanguigni del fegato viene definito angioma epatico. Si tratta di un tumore benigno delle cellule endoteliali che rivestono le pareti interne dei vasi sanguigni formando un denso agglomerato di capillari e vasi sanguigni di calibro leggermente più grosso, un emangioma può apparire come tumefazione purpurea con localizzazione cutanea; talvolta gli emangiomi assomigliano a noduli dal marcato colore porpora che tendono a comparire sugli organi interni. Nella maggior parte dei casi si rilevano delle masse tumorali benigne singole di pochi centimetri, sotto l’influenza di alcuni fattori possono raggiungere delle dimensioni più voluminose ed addirittura costituire degli agglomerati multipli in questo caso la massa tumorale può esercitare una pressione sugli organi vicini oppure andare incontro ad delle complicazioni. L’eziologia della formazione di un angioma al fegato non è ancora chiara, tra le ipotesi più accreditate in ambito scientifico ha assunto una certa centralità la teoria che collega l’origine dell’anomalia ad una o più mutazioni genetiche del DNA presenti fin dalla nascita, non è ancora sicuro se il problema è di tipo ereditario oppure emerge durante lo sviluppo embrionale. Continue reading

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    Somatostatinoma come si evidenzia il quadro patologico

    Somatostatinoma come si evidenzia il quadro patologico

    In ambito clinico si parla di somatostatinoma quando si diagnostica un tumore neuroendocrino secernente somatostatina che ha origine da cellule neuroendocrine presenti nel pancreas (specificatamente a carico delle cellule delta delle isole del Langherans) o nell’intestino (a livello del sistema APUD localizzato a livello del duodeno). Il paziente colpito da questa neoplasia presenta solitamente un’unica lesione pancreatica di grandi dimensioni con manifestazione in tarda età; nella maggior parte si evidenziano formazioni tumorali di natura maligna con tendenza alla diffusione metastatica al fegato ma anche a livello dei linfonodi contigui. I segni clinici di questa condizione patologica sono rappresentati dai seguenti sintomi: comparsa di diabete mellito, una condizione da ascrivere  all’inibizione della secrezione insulinica influenzata direttamente dall’eccessiva produzione di somatostatina che è un ormone con attività inibitoria; insorgenza di calcoli alla colecisti (colelitiasi) determinati dall’inibizione della secrezione di colecistochinina; diarrea e/o steatorrea causate dall’arresto della secrezione di colecistochinina e secretina; ipocloridria per l’inibizione della secrezione acida a livello gastrico associata alla soppressione della produzione di gastrina; segni da occlusione intestinale e delle vie biliari. Continue reading

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    Dispepsia funzionale di cosa si tratta

    Dispepsia funzionale di cosa si tratta

    Si definisce dispepsia funzionale un quadro di sintomi caratterizzato dalla manifestazione costante di: digestione laboriosa, gonfiore, senso di pienezza, dolore crampiforme localizzato nella parte superiore dell’addome. Questo disturbo di tipo cronico a carico del sistema gastrointestinale non ha una causa specifica dal punto di vista diagnostico dal momento che non viene rintracciata nessuna condizione patologica alla base si tratta infatti di una condizione benigna che non ha una correlazione anatomo-patologica. I sintomi dispeptici sono rappresentati da dolore, bruciore epigastrico o retrosternale, distensione addominale, senso di sazietà precoce,  borborigmi, anoressia e nausea; in alcuni casi possono sorgere degli stati disforici che determinano ansia e depressione. In alcuni casi i sintomi dispeptici possono indicare alla base condizioni di tipo patologico quali: ischemia cardiaca, colecistite, gastrite, malattia ulcerosa peptica, intolleranza al lattosio, ansia, somatizzazione nella depressione, ipocondria, stipsi alternata a diarrea, sindrome del colon irritabile. Continue reading

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    Sindrome di Crigler-Najjar: le due forme

    Sindrome di Crigler-Najjar: le due forme

    Si vengono a distinguere due forme della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica rara dovuta ad un’anomala funzionalità della bilirubina, ossia della sostanza di rifiuto creata dalla degradazione dell’emoglobina nei globuli rossi. Questa malattia si manifesta sin dall’età neonatale con sintomi tipici quali un ittero precoce e feci di colore giallo pallido, è alto poi il rischio di sviluppare problematiche neurologiche, a causa della tossicità della bilirubina non coniugata nei confronti sistema nervoso. La diagnosi del quadro patologico in epoca neonatale si basa su due segni ricorsivi: l’itterizia persistente e la condizione di iperbilirubinemia indiretta e di tipo non ostruttivo, in assenza di emolisi, invece la diagnosi biochimica richiede dosaggio dell’attività enzimatica della glucuroniltransferasi in campioni di tessuto epatico. Esistono due forme di sindrome di Crigler-Najjar, il tipo I ed il tipo II, determinate dal deficit completo o parziale dell’enzima epatico glucuroniltransferasi. Continue reading

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    Carenza di tiamina

    Carenza di tiamina

    Tra le vitamine importanti dal punto di vista metabolico bisogna segnalare la vitamina B1 o tiamina, dal momento che la carenza di tiamina può comportare l’insorgenza di disturbi più o meno gravi per la salute generale dell’organismo, visto che questa sostanza si concentra principalmente in organi vitali quali: cuore, rene, fegato e cervello, una concentrazione meno significativa si riscontra anche nei leucociti e negli eritrociti. La tiamina è essenziale per il metabolismo dei carboidrati in quanto attiva delle funzioni coenzimatiche, ossia offre delle molecole di supporto che attivano gli enzimi che prendono parte ai diversi processi biochimici all’interno dell’organismo; il coenzima della tiamina pirofosfato (TPP) è indispensabile per alcune reazioni che determinano la produzione di energia a partire dal glucosio, agendo inoltre come coenzima nella decarbossilazione ossidativa e nelle reazioni di transchetolazione; un’altra implicazione importante della tiamina si registra dal punto di vista del metabolismo aerobico, ed infine questa vitamina determina la conduzione degli impulsi nervosi. Questa sostanza è presente in diversi alimenti come ad esempio la carne (maiale, agnello, manzo), il pollame, il lievito di birra, i cereali, i legumi, le nocciole; dal momento però che la tiamina va incontro ad un rapido turnover non viene immagazzinata in grandi quantità dall’organismo per questo è fondamentale assorbirla quotidianamente tramite l’alimentazione per soddisfare così alle necessità fisiologiche dell’organismo. Continue reading

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    Chirurgia resettiva epatica

    Chirurgia resettiva epatica

    Tra gli interventi che possono interessare il fegato, la chirurgia resettiva epatica è richiesta quando il paziente viene colpito da tumori epatici, consiste nell’asportazione di una porzione più o meno estesa del fegato. Si tratta di un’operazione condotta all’interno di un contesto multidisciplinare che si avvale della collaborazione tra oncologi, radiologi, radioterapisti, epatologi, anatomo-patologi, gastroenterologi, chirurghi. Esistono diversi tipi di resezioni epatiche sulla base degli stessi criteri di esecuzione dell’operazione, per cui si vengono a distinguere quelle maggiori da quelle minori, le prime  si eseguono attraverso l’asportazione di 3 o più segmenti epatici, invece le seconde vengono eseguite se si asportano meno di 3 segmenti. Questi interventi chirurgici si eseguono in anestesia generale ad addome aperto, anche se nell’ambito chirurgico di recente sono state eseguite asportazioni di parte del fegato per via laparoscopica, una tecnica che attualmente non viene apprezzata da una larga fetta della comunità internazionale dei chirurghi. Trattandosi di interventi di chirurgia maggiore possono presentarsi dopo l’operazione delle complicanze quali: casi di infezione della ferita, emorragia, infezioni polmonari, insufficienza epatica, complicazioni cardiovascolari, trombosi degli arti inferiori, fistola biliare, versamento pleurico, cedimento della parete addominale vicino alla cicatrice chirurgica, mortalità. Continue reading

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    Iperammoniemia e disturbi del sonno

    Iperammoniemia e disturbi del sonno

    Uno studio condotto dai ricercatori italiani dell’Università di Padova, sotto la guida della dottoressa Sara Montagnese, in collaborazione con gli scienziati dell’Institute of Pharmacology and Toxicology di Zurigo, ha evidenziato una stretta relazione tra iperammoniemia e disturbi del sonno. In presenza di elevati livelli di ammoniaca nel sangue si delinea la condizione di iperammoniemia, un segno clinico comune nel quadro dei sintomi presentato dai pazienti affetti da cirrosi epatica. Dai dati emersi da questo studio si è notata un’associazione tra una scarsa qualità di sonno notturno, problemi epatici ed alti livelli di ammoniaca nel sangue, i risultati sono stati successivamente pubblicati sulla rivista Hepatology dove è stato sottolineato che l’iperammoniemia causa nei soggetti esaminati, nei volontari sani ed in quelli malati, un aumento della sonnolenza ed un’alterazione del grafico dell’elettroencefalogramma durante il sonno. In pratica alle due categorie di soggetti prese come campione sono state somministrate delle proteine in grado di aumentare i livelli di ammoniaca nel sangue, in seguito i volontari sono stati esaminati e monitorati con l’ausilio di esami specifici, tra cui l’elettroencefalogramma di veglia e quello di sonno, la concentrazione di ammoniaca nel sangue e la sonnolenza. Continue reading

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    Cisti da ritenzione pancreatiche di cosa si tratta

    Cisti da ritenzione pancreatiche di cosa si tratta

    Le cisti da ritenzione pancreatiche devono essere esaminate accuratamente in quanto possono rappresentare neoplasie maligne o pre-maligne per questa ragione è necessaria un’accurata diagnosi per un’identificazione definitiva del quadro clinico. Nonostante l’analisi citologica sul fluido cistico, ottenuto attraverso un agoaspirato ecoendo-guidato, manchi di un’elevata sensibilità, ha un’alta specificità in caso di neoplasia cistica mucinosa e lesioni maligne. Le linee guida dell’approccio diagnostico si basano su un’integrazione fra informazioni cliniche ed indagini di imaging per accertare il potenziale maligno delle lesioni cistiche. Le cisti del pancreas infatti richiedono una diagnosi differenziale che richiede un approccio multidisciplinare attraverso l’uso di metodiche radiologiche quali TC e RM da correlare all’esecuzione dell’agoaspirato ecoendoguidato per l’analisi citologica ed il dosaggio dei marcatori su liquido cistico, nello specifico l’analisi del fluido cistico si serve anche dello studio del pattern di espressione delle mucine, si esegue il dosaggio di amilasi, lipasi, e marcatori tumorali su liquido cistico per acquisire delle informazioni più approfondite. Continue reading

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    Feocromocitoma come si manifesta

    Feocromocitoma come si manifesta

    A livello clinico il feocromocitoma identifica un particolare tumore neuroendocrino con sede a livello delle cellule cromaffini ossia di quelle cellule che rilasciano adrenalina presenti nelle ghiandole surrenali; nella maggioranza dei casi il tumore si sviluppa nel surrene ossia nella sua porzione più interna detta midollare, dove si trovano le cellule cromaffini, la crescita tumorale può verificarsi anche  dai paragangli, dal cuore, dalla vescica in questo caso si parla di paraganglioma. Si tratta di una neoplasia benigna ed alquanto rara, la cui eziologia  prevede una certa predisposizione familiare, in alcuni casi possono sussistere dei disordini genetici che ne favoriscono l’insorgenza. Generalmente il feocromocitroma interessa una sola ghiandola surrenale, talvolta però le cellule cromaffini si trovano anche nel tessuto nervoso con localizzazione extrasurrenale, si registrano così neoplasie a carico del cuore, della parete posteriore dell’addome, del collo, della vescica.  Continue reading

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