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    Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

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    Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

    Una patologia genetica ereditaria come la malattia renale associata a uromodulina si evidenzia nei paziente principalmente con un’alta concentrazione di acido urico nel sangue a cui si associano altre manifestazioni caratteristiche delineando dei sintomi strettamente dipendenti a mutazioni a carico del gene UMOD sito sul cromosoma 16, che codifica per uromodulina. In ambito clinico sotto la dicitura malattia renale associata a uromodulina vengono classificate condizioni patoliche quali: la nefropatia iperuricemia familiare giovanile, la malattia cistica della midollare renale, la malattia glomerulocistica renale; queste malattie sono causate da alterazioni dello stesso gene UMOD. La trasmissione della mutazione genetica avviene con modalità autosomica dominante, quindi basta ereditare una sola copia del gene alterato da uno dei genitori per evidenziare il quadro patologico; olre al coinvolgimento del gene UMOD, sono state descritti casi clinici  di malattia renale associata a uromodulina con trasmissione autosomica senza alterazione del gene UMOD, sono state identificate anche insorgenze della patologia da imputare alla mutazione ereditata del gene TCF2 codificante per la proteina HNF1beta, sono più rari i casi di coinvolgimento del gene REN codificante per renina. Continue reading

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    Acidosi tubulare renale i diversi tipi

    Acidosi tubulare renale i diversi tipi

    Alcune condizioni patologiche caratterizzate da uno stato di compromissione dell’escrezione degli ioni idrogeno o del riassorbimento dell’HCO3 filtrato definiscono il quadro clinico dell’acidosi tubulare renale. Il soggetto colpito da questo tipo di alterazioni manifesta ipercloremia ed alterazioni secondarie a carico di altri elettroliti, tra cui il K ed il Ca, inoltre l’acidosi tubulare renale cronica è spesso associata ad un danno strutturale dei tubuli renali e nei casi più severi può condurre alla malattia renale cronica. L’acidosi e le alterazioni elettrolitiche sorgono per diversi fattori da cui dipendono i diversi tipi della patologia: il tipo 1 (distale) si palesa come conseguenza diretta di alcune anomalie nella secrezione renale di idrogenioni; tipo 2 dipende da un alterato riassorbimento di HCO3; il tipo 3, che è estremamente raro, è una forma mista e tende a colpire in genere nei bambini, l’alterazione riguarda il tubulo prossimale, con ridotto riassorbimento di bicarbonati, ma anche il tubulo distale con compromissione della secrezione degli ioni idrogeno, di solito l’anomalia del tubulo prossimale si risolve spontaneamente a differenza di quella a carico del tubulo distale che dura; il tipo 4 (generalizzata) è da imputare alla presenza di anomalie nella produzione o nella risposta all’aldosterone, nello specifico è caratterizzata da acidosi metabolica con aumento della concentrazione plasmatica di cloro e di potassio con escrezione ridotta di ioni ammonio e ridotta concentrazione plasmatica di aldosterone. Continue reading

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    Iperplasia nodulare focale caratteristiche

    Iperplasia nodulare focale caratteristiche

    Un tumore benigno come l’iperplasia nodulare focale (INF) tende a svilupparsi come una lesione nodulare solida all’interno del fegato, manifestandosi a livello dell’emifegato destro o sinistro come una lesione caratterizzata dalla presenza di una cicatrice fibrosa (scar) centrale con setti radiali. Nello specifico l’iperplasia nodulare focale si caratterizza per la presenza di cordoni di epatociti normali divisi tra loro da setti fibrosi multipli che si formano a partire dalla scar centrale al cui interno è posizionato un vaso arterioso che si divide a raggiera in arteriole di piccole dimensioni. Anche se non è nota la precisa eziologia della formazione tumorale epatica, si ipotizza che alla sua base ci sia una sorta di anomalia di sviluppo vascolare che tende a colpire con maggiore frequenza le giovani donne. Non si registrano casi di degenerazione maligna della lesione che nella maggior parte dei casi non causa nel paziente sintomi dolorosi oppure eventuali complicanze, che seppur raramente possono manifestarsi con lo sviluppo di rottura, sanguinamento e necrosi all’interno della lesione. Continue reading

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    Deficit di Alpha-1 antitripsina

    Deficit di Alpha-1 antitripsina

    In ambito clinico il deficit di Alfa-1 antitripsina (Alfa-1) può determinare la genesi di problemi epatici che possono colpire un ampio target di soggetti, va precisato che questa glicoproteina agisce da inibitore della serin proteasi che ha la capacità di bloccare un gran numero di proteasi. La proteina Alfa-1 antitripsina viene prodotta principalmente a livello del fegato, dai macrofagi e dalle cellule epiteliali respiratorie e successivamente introdotta nel circolo sanguigno, questa glicoproteina a livello polmonare permette di evitare che la elastasi neutrofila causi danni agli alveoli polmonari, nello specifico l’Alfa-1 antitripsina rappresenta un sistema di difesa delle vie respiratorie inferiori contro i danni causati da queste proteasi a livello delle pareti degli alveoli. Nelle persone affette da Alfa-1 (alfa), vengono prodotte grandi quantità di proteina alfa-1 anti tripsina (AAT) anormale nel fegato, ed una quota elevata resta bloccata nel fegato se non viene degradata provocando un gradualmente danneggiato dell’organo che può andare incontro a lesioni e cicatrizzazioni. Sono ancora soggetti ad investigazione i fattori eziologici alla base del quadro patologico a carico del fegato oltre al deficit di Alfa-1 antitripsina possono intervenire altre cause che contribuiscono allo sviluppo della malattia epatica. Continue reading

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    Funzionalità del fegato MELD

    Funzionalità del fegato MELD

    Per valutare la funzionalità del fegato, in presenza di gravi quadri patologici, nella pratica clinica si esegue il MELD (Mayo End stage Liver Disease) ossia un sistema a punteggio proposto per la prima volta dalla Mayo Clinic (Rochester, Minnesota, USA) con lo scopo di poter stimare la sopravvivenza dei pazienti con la cirrosi ed un’insufficienza epatica terminale, inoltre questo sistema di valutazione permette di definire le priorità dei pazienti inseriti nella lista di attesa per il trapianto di fegato. Nella determinazione dello score vengono eseguiti alcuni esami bioumorali, nello specifico si prendono in considerazone, a partire da un comune esame del sangue, i valori di bilirubina, di INR (indice della coagulazione del paziente) e di creatinina (indice della funzione dei reni), si tiene inoltre conto se il paziente si è sottoposto a dialisi almeno due volte nel corso della settimana; più alto è il punteggio ottenuto dal MELD più gravi sono le condizioni di salute del soggetto. Continue reading

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    Coma epatico quando si verifica

    Coma epatico quando si verifica

    Lo stadio finale dell’encefalopatia epatica, malattia neurologica dovuta ad uno stato di insufficienza epatica, determina l’insorgenza del coma epatico ossia una condizione di completa incoscienza, la prognosi di questa condizione è generalmente negativa visto che porta spesso alla morte del paziente; talvolta il coma epatico insorge come conseguenza diretta di alcune patologie epatiche molto gravi come la cirrosi epatica. Il quadro patologico dell’encefalopatia epatica si caratterizza per un grave stato morboso del fegato che risulta severamente danneggiato non riuscendo ad adempiere correttamente a tutte le sue funzioni, come risultato finale delle alterazioni strutturali e funzionali dell’encefalo causate dal grave deficit del fegato si verifica l’insufficienza epatica. Quando l’encefalopatia raggiunge il 4° grado si verifica la condizione di coma epatico, in quanto il fegato viene compromesso gravemente e non è in grado di sintetizzare gli amminoacidi assorbiti né di svolgere l’azione depurativa, sostanzialmente il fegato viene estromesso dal sistema circolatorio determinando l’accumulo di varie sostanze di scarto provenienti dai diversi organi nel sangue in circolo; a causa della mancata funzione di filtraggio del sangue da parte del fegato si verifica il ristagno delle sostanze di scarto nella vena porta, provocando un aumento della pressione arteriosa. Continue reading

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    Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia

    Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia

    Una malattia pediatrica rara come la glicogenosi di Fanconi-Bickel (FBG) è dovuta all’accumulo di glicogenoa livello epato-renale oppure ad una grave disfunzione dei tubuli renali ed anomalie del metabolismo del glucosio e del galattosio. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni eterozigoti composte o omozigoti del gene SLC2A2 (3q26.2-q27), il suo esordio è molto precoce, il paziente evidenzia i segni clinici della malattia sin dai mesi di vita con ritardo della crescita, poliuria e rachitismo da perdite a livello dei tubuli prossimali; tra i sintomi principali che si palesano sin dalla prima infanzia si assiste all’associazione tra ritardo della crescita ed epatosplenomegalia, che produce una protrusione dell’addome; il quadro patologico include anche osteopenia generalizzata, che espone il soggetto a fratture durante l’infanzia, questa condizione tende ad evolvere in osteoporosi; talvolta può verificarsi una distribuzione anomala del grasso corporeo. La glicogenosi di Fanconi-Bickel che comporta la disfunzione dei tubuli renali perdura nell’età adulta e può progredire in alcuni casi in insufficienza renale. Continue reading

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    Glucuronazione come avviene la reazione

    Glucuronazione come avviene la reazione

    All’interno del fegato si verifica la reazione di coniugazione di alcune sostanze chimiche con l’acido glucuronico detta glucuronazione attraverso la quale queste sostanze vengono eliminate dal corpo dell’uomo con maggiore facilità, per cui si tratta di una vera e propria reazione di disintossicazione. Le reazioni di glucuronicoconiugazione costituiscono infatti dei fondamentali sistemi che stimolano la corretta detossificazione e sono favorite da uno specifico enzima, la glucuroniltransferasi che si localizzata con maggiore concentrazione a livello epatico, all’interno degli epatociti. Grazie alla glucuronazione le sostanze tossiche esogene oppure endogene come anche i farmaci (l’acido salicilico, la morfina, il cloramfenicolo) vengono inibiti in quando si congiungono con l’acido glucuronico che permette di formare prodotti inattivi per essere eliminati dalle urine attraverso i reni oppure attraverso la bile a livello epatico. I soggetti che vengono colpiti da deficit della glucuronazione vengono colpiti da condizioni patologiche quali  alcuni forme di ittero, quali l’ittero neonatale, l’ittero da latte materno e la sindrome di Crigler-Najjar. Continue reading

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    Urobilina come viene processata

    Urobilina come viene processata

    La riduzione della bilirubina per intervento della flora batterica intestinale porta alla produzione di una sostanza detta urobilina, che generalmente viene eliminata con le feci anche sottoforma di stercobilina (pigmento che conferisce il caratteristico color marrone); una piccola quota di urobilina viene riassorbita dall’organismo e incanalata dal fegato per proseguire il suo ciclo ed essere così escreta nell’intestino attraverso la bile. Nei soggetti in buone condizioni di salute viene eliminata una piccola quantità di urobilina da parte del rene, in presenza di disfunzioni possono rintracciarsi delle concentrazioni superiori alla norma di questa sostanza che possono provocare anche delle alterazioni di tipo cromatico dell’urina che diventa di colore rosso mogano si parla in questo caso di urine ipercromiche. Il fegato in quanto viene direttamente coinvolto nell’eliminazione intestinale dell’urobilina in presenza di problematiche lievi oppure più severe può determinare un aumento della concentrazione della sostanza a livello urinario. I valori di urobilina possono aumentare in caso di anemie emolitiche, di gravi contusioni con ematomi, in soggetti colpiti da epatite virale acuta o cronica, epatiti tossiche, cirrosi, neoplasie; si rgistrano valori bassi valori di urobilina in caso di itteri ostruttivi completi, negli itteri congeniti da insufficienza enzimatica, nei soggetti con gravi insufficienze epatiche oppure a causa dell’assunzione prolungata di antibiotici. Continue reading

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    Distruzione dei dotti biliari nella cirrosi biliare primitiva

    Distruzione dei dotti biliari nella cirrosi biliare primitiva

    A causa della progressiva distruzione dei dotti biliari nella cirrosi biliare primaria si determina un anomalo accumulo delle sostanze nocive a livello del fegato, come conseguenza a volte possono formarsi delle cicatrici irreversibili del tessuto del fegato delineando così il quadro clinico della cirrosi epatica. Ancora non è nota la causa certa che porta allo sviluppo della cirrosi biliare primaria, in genere questa condizione patologica viene considerata una malattia autoimmune il cui esordio è da ascrivere all’anomala concentrazione dei linfociti T nel fegato, mentre in condizioni normali le cellule T svolgono un ruolo di difesa dell’organismo per contrastare l’aggressione di batteri, virus, funghi. Il paziente colpito da cirrosi biliare primitiva risente di un comportamento scorretto delle cellule T che invece invadono e distruggono le cellule che rivestono i piccoli dotti biliari a livello epatico, si instaura un processo di flogosi nei condotti più piccoli ed in seguito l’infiemmazione si diffonde progressivamente distruggendo le cellule epatiche vicine, come conseguenza di questa distruzione le cellule del fegato vengono sostituite da tessuto cicatriziale a causa della fibrosi il fegato non è in grado di svolgere correttamente le sue funzioni. Continue reading

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