Malattia di von Gierke come si caratterizza
In ambito clinico la condizione patologica più comune per quanto riguarda le glicogenosi è rappresentata dalla malattia di von Gierke detta anche glicogenosi di tipo I, si tratta di una malattia da accumulo di glicogeno in quanto il corpo, nello non è in grado di utilizzare gli zuccheri in maniera corretta. Nello specifico questa malattia a carattere autosomico si eredita se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, ogni figlio ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. Questa forma di glicogenosi è associata al deficit di glucosio 6-fosfatasi, un difetto che colpisce l’enzima responsabile della liberazione del glucosio epatico; l’enzima glucosio-6-fosfatasi altera la capacità del fegato di produrre il glucosio libero dal glicogeno, si verifica poi a livello ematico un’alterata capacità della gluconeogenesi, con cui si fa riferimento al meccanismo messo in atto automaticamente dall’organismo in caso di necessità dovuta ad una carenza di glucosio nel flusso ematico. Le alterazioni alla base del quadro patologico della malattia di von Gierke sono dovute all’impossibilità dell’epatocita di defosforilare il Glu-6P ne conseguono le anomalie dei due meccanismi metabolici da cui il fegato fornisce il glucosio a tutto il corpo durante i periodi di digiuno.
Il quadro dei sintomi
malattia di von Gierke
La sintomatologia associata a questa patologia causa una condizione di ipoglicemia a digiuno per la mancanza di zuccheri nel corpo, il soggetto che è colpito dalla malattia di von Gierke presenta altri sintomi caratteristici quali: acidosi lattica, causata dall’incapacità del fegato di trasformare in glicogeno l’acido lattico circolante; iperlipidemia, una condizione dovuta all’attivazione della litogenesi; iperuricemia favorita dall’aumento del catabolismo epatico delle basi puriniche che determina la sindrome gottosa; guance e ventre gonfio, torace ed arti sottili; crescita e pubertà rallentata; pubertà ritardata o sottosviluppata; ingrossamento del fegato; stato di fatica persistente; irritabilità; lividi e sangue dal naso. Dopo la diagnosi è opportuno adottare un trattamento mirato per evitare l’ipoglicemia, è necessario seguire una dieta specifica che prevede frequenti spuntini nell’arco della giornata incentrati sul consumo di carboidrati bisogna invece evitare la frutta; durante la notte può essere adottato un tubo posizionato nel naso fino allo stomaco per fornire zuccheri oppure amido di mais; si associa poi una terapia farmacologica per abbassare l’acido urico nel sangue.
