Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia

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Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia

Una malattia pediatrica rara come la glicogenosi di Fanconi-Bickel (FBG) è dovuta all’accumulo di glicogenoa livello epato-renale oppure ad una grave disfunzione dei tubuli renali ed anomalie del metabolismo del glucosio e del galattosio. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni eterozigoti composte o omozigoti del gene SLC2A2 (3q26.2-q27), il suo esordio è molto precoce, il paziente evidenzia i segni clinici della malattia sin dai mesi di vita con ritardo della crescita, poliuria e rachitismo da perdite a livello dei tubuli prossimali; tra i sintomi principali che si palesano sin dalla prima infanzia si assiste all’associazione tra ritardo della crescita ed epatosplenomegalia, che produce una protrusione dell’addome; il quadro patologico include anche osteopenia generalizzata, che espone il soggetto a fratture durante l’infanzia, questa condizione tende ad evolvere in osteoporosi; talvolta può verificarsi una distribuzione anomala del grasso corporeo. La glicogenosi di Fanconi-Bickel che comporta la disfunzione dei tubuli renali perdura nell’età adulta e può progredire in alcuni casi in insufficienza renale.

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Come si diagnostica la malattia

glicogenosi di Fanconi-Bickel

glicogenosi di Fanconi-Bickel

Si può formulare la diagnosi prenatale nelle famiglie nelle quali è già stata identificata la mutazione di SLC2A2, attraverso lo screening neonatale dei livelli di galattosio; talvolta si esegue una diagnosi differenziale con la malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1, dovuta al deficit di glucosio-6-fosfatasi. I pazienti affetti da FBG sono identificabili attraverso l’identificazione delle mutazioni del gene SLC2A2, l’analisi di sintomi clinici, i segni radiologici che evidenziano il rachitismo, alcuni esami di laboratorio che evidenziano la disfunzione dei tubuli renali prossimali quali: livelli elevati di glicosuria, proteinuria, fosfaturia, ipofosfatemia, aminoaciduria, iperuricemia; tra le altre aomalie si evidenziano l’ipoglicemia a digiuno, la chetonuria, l’ipercolesterolemia, l’aumento dell’attività della biotinidasi nel siero (utilizzato come marker diagnostico per la sindrome ed altre malattie da accumulo di glicogeno). La glicogenosi di Fanconi-Bickel richiede un trattamento di tipo dietetico incentrato su alcuni supplementi, in particolare per prevenire il rachitismo ipofosfatemico si prescrive la somministrazione di vitamina D e di fosfato; è utile il ricambio di acqua ed elettroliti ed una dieta povera di galattosio con apporto di carboidrati garantito dal fruttosio.

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