Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1
In presenza del difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1, noto in ambito clinico come difetto della BAS tipo 1, il soggetto evidenzia un difetto nel processo di sintesi degli acidi biliari caratterizzata da epatopatia colestatica progressiva e malassorbimento dei grassi. Si tratta di una malattia autosomica recessiva dovuta ad una mutazione nel gene che codifica per la 3-beta-idrossi-delta-5-C27 steroido ossidoreduttasi (HSD3B7, 16p12-p11.2). Il quadro clinico della malattia ad esordio precoce, che di solito è connesso con la colestasi neonatale, evidenzia una variegata serie di sintomi che si caratterizza per: insorgenza dell’itterizia, epatomegalia con o senza splenomegalia, malassorbimento dei grassi e delle vitamine grasso-solubili, steatorrea moderata. Talvolta si assiste ad un aggravamento del difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 a causa dell’insorgenza della forma fulminante che necessita di un trapianto epatico. In alcuni casi la malattia si presenta come una colestasi epatica ad esordio tardivo associato ad un malassorbimento delle vitamine grasso-solubili con rachitismo, oppure diatesi emorragica, distrofia neuroassonale e la cecità notturna. Per altre notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Tumore al fegato forme e sintomi.
Diagnosi e trattamento
difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1
La diagnosi assume un ruolo fondamentale per il trattamento precoce del difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1, vengono valutati i coniugati solfati e glicosolfati degli acidi biliari 3-beta-idrossi-delta-5 che si evidenziano attraverso l’esecuzione di una spettrometria di massa liquida con ionizzazione secondaria sulle urine, in alternativa si può eseguire l’elettroscopia e la spettrometria in tandem massa. Può essere inoltre eseguita una diagnosi prenatale sui tessuti embriofetali nel caso in cui vi è una storia familiare in particolare se la malattia è stata in precedenza diagnosticata ad un fratello o sorella, la conferma può essere ottenuta attraverso un test sulle urine. Il trattamento d’elezione è costituito dalla somministrazione orale di acido colico con lo scopo di stimolare il flusso biliare ed inibire la secrezione degli acidi biliari anomali e la produzione di intermedi tossici nella via degli acidi biliari, si interviene così direttamente sulle anomalie biochimiche ed istologiche arrestando la progressione della malattia. Maggiori notizie su Carcinoma dell’ampolla di Vater patogenesi.
