Deficit di Alpha-1 antitripsina
In ambito clinico il deficit di Alfa-1 antitripsina (Alfa-1) può determinare la genesi di problemi epatici che possono colpire un ampio target di soggetti, va precisato che questa glicoproteina agisce da inibitore della serin proteasi che ha la capacità di bloccare un gran numero di proteasi. La proteina Alfa-1 antitripsina viene prodotta principalmente a livello del fegato, dai macrofagi e dalle cellule epiteliali respiratorie e successivamente introdotta nel circolo sanguigno, questa glicoproteina a livello polmonare permette di evitare che la elastasi neutrofila causi danni agli alveoli polmonari, nello specifico l’Alfa-1 antitripsina rappresenta un sistema di difesa delle vie respiratorie inferiori contro i danni causati da queste proteasi a livello delle pareti degli alveoli. Nelle persone affette da Alfa-1 (alfa), vengono prodotte grandi quantità di proteina alfa-1 anti tripsina (AAT) anormale nel fegato, ed una quota elevata resta bloccata nel fegato se non viene degradata provocando un gradualmente danneggiato dell’organo che può andare incontro a lesioni e cicatrizzazioni. Sono ancora soggetti ad investigazione i fattori eziologici alla base del quadro patologico a carico del fegato oltre al deficit di Alfa-1 antitripsina possono intervenire altre cause che contribuiscono allo sviluppo della malattia epatica.
La trasmissione dell’anomalia genetica
deficit di Alpha-1 antitripsina
Questa condizione ereditaria viene trasmessa dai genitori ai figli, esistono diversi tipi di geni alfa-1 anormali, ma i due tipi più comuni sono chiamati S e Z, le persone affette da Alfa-1 con malattia epatica hanno o due geni Z (detti ZZ) oppure un gene S più un gene Z (detti SZ); i soggetti ZZ o SZ trasmetteranno uno di questi geni alterati a ciascuno dei loro figli. I geni alfa-1 indicano al fegato come produrre la proteina alfa-1 antitripsina, che poi il fegato immette nel sangue perché possa proteggere i polmoni ed altre parti del corpo, nel caso in cui il soggetto evidenzi due geni alfa-1 anormali, il fegato produce una forma anomala della proteina AAT che rimane intrappolata nel fegato invece di essere rilasciata nel sangue. I sintomi della malattia epatica si esplicano nei bambini molto piccoli con la presenza di ittero, rigonfiamenti epatici, gonfiore addominale, ritardo di crescita, diarrea; nei pazienti di età superiore la malattia epatica Alfa-1 prevede una sensazione cronica di stanchezza e debolezza generalizzata associata alle comuni manifestazioni dei disturbi epatici.
