Deficit di alfa-1 antitripsina: quadro clinico
Dal punto di vista clinico il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia genetica che si manifesta con bassi livelli della proteina alfa-1 antitripsina che viene sintetizzata dal fegato per bloccare alcuni enzimi prodotti come difesa dell’organismo. Il deficit di alfa-1 antitripsina è dovuto a delle alterazioni a carico di un gene localizzato sul cromosoma 14 e si trasmette in modo autosomico recessivo, quindi per manifestare la malattia il soggetto deve ereditare da entrambi i genitori due delle varianti associate alla malattia stessa; più precisamente questa alterazione è causata da una mutazione del gene SERPINA1 (14q32.1), che codifica per l’AAT, e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Il quadro patologico può causare la compromissione della funzionalità respiratoria, con insorgenza di enfisema, in alcuni casi la malattia colpisce anche il fegato, provocando la comparsa di ittero già durante i primi giorni o mesi di vita, si possono verificare anche delle manifestazioni epatiche in età adulta di diversa entità. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura di http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/alfa-1-antitripsina-deficit-di-.
Formulazione della diagnosi e terapie
Deficit di alfa-1 antitripsina
Come avviene la diagnosi del deficit di alfa-1 antitripsina? Per poter formulare la corretta diagnosi di questa malattia essere stabilita tenendo conto dei bassi livelli di AAT nel siero ed alla isoelettrofocalizzazione; per una maggiore conferma si monitora la quantificazione dei livelli di alfa-1-antitripsina e si esegue un’analisi genetica, considerando poi le varianti genetiche presenti nei genitori si può effettuare la diagnosi prenatale. Come approccio terapeutico il deficit di alfa-1 antitripsina non può disporre di una cura di tipo risolutivo, si esegue una semplice terapia dei sintomi; per questo quadro patologico si può effettuare una terapia sostitutiva, con somministrazione regolare di alfa-1-antitripsina umana purificata; la malattia può venir curata in modo definitivo nei pazienti che si sottopongono a trapianto di fegato in quanto colpiti da grave compromissione epatica.
