Acidosi tubulare renale i diversi tipi
Alcune condizioni patologiche caratterizzate da uno stato di compromissione dell’escrezione degli ioni idrogeno o del riassorbimento dell’HCO3 filtrato definiscono il quadro clinico dell’acidosi tubulare renale. Il soggetto colpito da questo tipo di alterazioni manifesta ipercloremia ed alterazioni secondarie a carico di altri elettroliti, tra cui il K ed il Ca, inoltre l’acidosi tubulare renale cronica è spesso associata ad un danno strutturale dei tubuli renali e nei casi più severi può condurre alla malattia renale cronica. L’acidosi e le alterazioni elettrolitiche sorgono per diversi fattori da cui dipendono i diversi tipi della patologia: il tipo 1 (distale) si palesa come conseguenza diretta di alcune anomalie nella secrezione renale di idrogenioni; tipo 2 dipende da un alterato riassorbimento di HCO3; il tipo 3, che è estremamente raro, è una forma mista e tende a colpire in genere nei bambini, l’alterazione riguarda il tubulo prossimale, con ridotto riassorbimento di bicarbonati, ma anche il tubulo distale con compromissione della secrezione degli ioni idrogeno, di solito l’anomalia del tubulo prossimale si risolve spontaneamente a differenza di quella a carico del tubulo distale che dura; il tipo 4 (generalizzata) è da imputare alla presenza di anomalie nella produzione o nella risposta all’aldosterone, nello specifico è caratterizzata da acidosi metabolica con aumento della concentrazione plasmatica di cloro e di potassio con escrezione ridotta di ioni ammonio e ridotta concentrazione plasmatica di aldosterone.
Sintomi caratteristici
acidosi tubulare renale
I pazienti colpiti dai diversi tipi di acidosi tubulare renale possono non presentare sintomi particolari, anche se il tratto caratteristico è rappresentato da squilibri elettrolitici il cui decorso severo può portare alla malattia renale cronica, di solito le gravi alterazioni elettrolitiche sono rare, ma possono essere potenzialmente fatali; talvolta i pazienti possono venir colpiti da un coinvolgimento osseo (nel tipo 2 e nel tipo 1) in associazione al quadro clinico di acidosi tubulare renale si possono evidenziare nefrolitiasi e nefrocalcinosi in particolare nel tipo 1; i soggetti con acidosi tubulare renale di tipo 1 o 2 possono mostrare la sintomatologia dell’ipokaliemia che si palesa con debolezza muscolare, iporeflessia e paralisi; nel caso di acidosi tubulare renale di tipo 4 non si rilevano segni clinici specifici si evidenzia di solito una lieve acidosi, ma possono sorgere anche aritmie cardiache o paralisi. Per formulare la corretta diagnosi si valutano attentamente le caratteristiche variazioni del pH urinario e degli elettroliti eseguendo dei test provocativi; per correggere il pH e gli squilibri elettrolitici si somministrano al paziente sostanze alcaline, elettroliti, e nei casi più severi farmaci.
