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  • Deficit di alfa-1 antitripsina: quadro clinico

    Deficit di alfa-1 antitripsina: quadro clinico Dal punto di vista clinico il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia genetica che si manifesta con bassi livelli della proteina alfa-1 antitripsina che viene sintetizzata dal fegato per bloccare alcuni enzimi prodotti come difesa dell’organismo. Il deficit di alfa-1 antitripsina è dovuto a delle alterazioni a carico […]
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  • Ascite disturbi epatici cronici

    Ascite disturbi epatici cronici Tra i diversi fattori eziologici che determinano lo sviluppo dell’ascite bisogna segnalare anche alcuni disturbi epatici cronici oppure acuti che provocano la concentrazione di liquido libero nella cavità peritoneale ciò determina la manifestazione di distensione addominale. Vengono segnalate come cause epatiche dell’ascite condizioni quali: una grave epatite alcolica senza cirrosi; una […]
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  • Angioma epatico: massa non cancerosa epatica

    Angioma epatico: massa non cancerosa epatica Tra i tumori benigni, l’angioma epatico (oppure emangioma) è una massa non cancerosa che può sorgere all’interno del fegato, in particolare ha origine nelle cellule dei vasi sanguigni del fegato, colpendo con maggiore frequenza le donne rispetto agli uomini. Questo groviglio di vasi sanguigni forma una massa benigna che […]
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  • Sindrome di Alport: le caratteristiche della malattia genetica

    Sindrome di Alport: le caratteristiche della malattia genetica A causa della manifestazioni di alterazioni nella composizione del collagene di tipo IV (costituente indispensabile delle membrane basali renali, uditive ed oculari) sorge la sindrome di Alport caratterizzata dalla progressiva perdita della funzionalità non solo renale ma anche uditiva, talvolta la condizione genetica determina nei pazienti delle […]
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  • Malattia cistica della midollare renale come si manifesta il quadro patologico

    Malattia cistica della midollare renale come si manifesta il quadro patologico Tra le nefriti ereditarie tubulo-interstiziali bisogna segnalare la malattia cistica della midollare renale (ADMCKD), una condizione autosomica dominante che si evidenzia con un esordio abbastanza precoce nel paziente attorno alla seconda-terza decade di vita. A causa della presenza di difetti strutturali a livello dei […]
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  • Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

    Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta Una patologia genetica ereditaria come la malattia renale associata a uromodulina si evidenzia nei paziente principalmente con un’alta concentrazione di acido urico nel sangue a cui si associano altre manifestazioni caratteristiche delineando dei sintomi strettamente dipendenti a mutazioni a carico del gene UMOD sito sul cromosoma 16, […]
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  • Acidosi tubulare renale i diversi tipi

    Acidosi tubulare renale i diversi tipi Alcune condizioni patologiche caratterizzate da uno stato di compromissione dell’escrezione degli ioni idrogeno o del riassorbimento dell’HCO3 filtrato definiscono il quadro clinico dell’acidosi tubulare renale. Il soggetto colpito da questo tipo di alterazioni manifesta ipercloremia ed alterazioni secondarie a carico di altri elettroliti, tra cui il K ed il […]
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  • Iperplasia nodulare focale caratteristiche

    Iperplasia nodulare focale caratteristiche Un tumore benigno come l’iperplasia nodulare focale (INF) tende a svilupparsi come una lesione nodulare solida all’interno del fegato, manifestandosi a livello dell’emifegato destro o sinistro come una lesione caratterizzata dalla presenza di una cicatrice fibrosa (scar) centrale con setti radiali. Nello specifico l’iperplasia nodulare focale si caratterizza per la presenza […]
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  • Deficit di Alpha-1 antitripsina

    Deficit di Alpha-1 antitripsina In ambito clinico il deficit di Alfa-1 antitripsina (Alfa-1) può determinare la genesi di problemi epatici che possono colpire un ampio target di soggetti, va precisato che questa glicoproteina agisce da inibitore della serin proteasi che ha la capacità di bloccare un gran numero di proteasi. La proteina Alfa-1 antitripsina viene […]
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