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  • Sindrome di Alport: le caratteristiche della malattia genetica

    Sindrome di Alport: le caratteristiche della malattia genetica A causa della manifestazioni di alterazioni nella composizione del collagene di tipo IV (costituente indispensabile delle membrane basali renali, uditive ed oculari) sorge la sindrome di Alport caratterizzata dalla progressiva perdita della funzionalità non solo renale ma anche uditiva, talvolta la condizione genetica determina nei pazienti delle […]
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  • Malattia cistica della midollare renale come si manifesta il quadro patologico

    Malattia cistica della midollare renale come si manifesta il quadro patologico Tra le nefriti ereditarie tubulo-interstiziali bisogna segnalare la malattia cistica della midollare renale (ADMCKD), una condizione autosomica dominante che si evidenzia con un esordio abbastanza precoce nel paziente attorno alla seconda-terza decade di vita. A causa della presenza di difetti strutturali a livello dei […]
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  • Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta

    Malattia renale associata a uromodulina come si manifesta Una patologia genetica ereditaria come la malattia renale associata a uromodulina si evidenzia nei paziente principalmente con un’alta concentrazione di acido urico nel sangue a cui si associano altre manifestazioni caratteristiche delineando dei sintomi strettamente dipendenti a mutazioni a carico del gene UMOD sito sul cromosoma 16, […]
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  • Acidosi tubulare renale i diversi tipi

    Acidosi tubulare renale i diversi tipi Alcune condizioni patologiche caratterizzate da uno stato di compromissione dell’escrezione degli ioni idrogeno o del riassorbimento dell’HCO3 filtrato definiscono il quadro clinico dell’acidosi tubulare renale. Il soggetto colpito da questo tipo di alterazioni manifesta ipercloremia ed alterazioni secondarie a carico di altri elettroliti, tra cui il K ed il […]
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  • Iperplasia nodulare focale caratteristiche

    Iperplasia nodulare focale caratteristiche Un tumore benigno come l’iperplasia nodulare focale (INF) tende a svilupparsi come una lesione nodulare solida all’interno del fegato, manifestandosi a livello dell’emifegato destro o sinistro come una lesione caratterizzata dalla presenza di una cicatrice fibrosa (scar) centrale con setti radiali. Nello specifico l’iperplasia nodulare focale si caratterizza per la presenza […]
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  • Deficit di Alpha-1 antitripsina

    Deficit di Alpha-1 antitripsina In ambito clinico il deficit di Alfa-1 antitripsina (Alfa-1) può determinare la genesi di problemi epatici che possono colpire un ampio target di soggetti, va precisato che questa glicoproteina agisce da inibitore della serin proteasi che ha la capacità di bloccare un gran numero di proteasi. La proteina Alfa-1 antitripsina viene […]
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  • Funzionalità del fegato MELD

    Funzionalità del fegato MELD Per valutare la funzionalità del fegato, in presenza di gravi quadri patologici, nella pratica clinica si esegue il MELD (Mayo End stage Liver Disease) ossia un sistema a punteggio proposto per la prima volta dalla Mayo Clinic (Rochester, Minnesota, USA) con lo scopo di poter stimare la sopravvivenza dei pazienti con […]
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  • Coma epatico quando si verifica

    Coma epatico quando si verifica Lo stadio finale dell’encefalopatia epatica, malattia neurologica dovuta ad uno stato di insufficienza epatica, determina l’insorgenza del coma epatico ossia una condizione di completa incoscienza, la prognosi di questa condizione è generalmente negativa visto che porta spesso alla morte del paziente; talvolta il coma epatico insorge come conseguenza diretta di […]
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  • Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia

    Glicogenosi di Fanconi-Bickel come si evidenzia Una malattia pediatrica rara come la glicogenosi di Fanconi-Bickel (FBG) è dovuta all’accumulo di glicogenoa livello epato-renale oppure ad una grave disfunzione dei tubuli renali ed anomalie del metabolismo del glucosio e del galattosio. La sindrome viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni eterozigoti composte […]
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